Enfermedad de Fabry

Fabry
Fernando Martínez Salas

Introducción

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco
común causado por un gen defectuoso en el organismo. Esto
afecta mas a los hombres que alas mujeres.
Esto es porque el gen se encuentra en el cromosoma x

Herencia

Historia
La enfermedad fue descubierta por Johannes Fabry y por
William Anderson.

Fabry la descubrió en un jovende 13 años

Anderson la descubrió en un hombre de 39 años

Causas
La persona no produce suficiente cantidad de enzima (AlfaGAL) esta se utiliza para eliminar la grasa llamada GL-3
Lasprincipales células afectadas se encuentran en los vasos
sanguíneos y en los tejidos del hígado, corazón,, piel y el
cerebro; pueden conducir eventualmente a la muerte.

Sintomas



Dolor

Ardor continuo



Sensación de hormigueo



Acroparestesias en extremidades



Dolor quemante intenso

Síntomas


Problemas de sudoración



Pueden sudar poco o en absoluto

Intolerancia al frio



Intolerancia a cambios de temperatura

Síntomas


Intolerancia al ejercicio



Cansancio incluso después de una actividad leve.



Episodios dedolor



Los afectados por esta enfermedad deben evitar la
actividad física.

Síntomas
Angioqueratomas
Estas lesiones son características de la enfermedad, se
encuentran en áreas donde la pielse estira como:
Ombligo
Escroto
Codos
Rodillas

Síntomas
Opacidad de la cornea
Esta opacidad es característica porque no afecta la visión.
Es causada por la acumulación de la grasa GL-3 enlos vasos
del ojo

Malestar Digestivo
La mayoría de las personas que padecen de la enfermedad de
Fabry sufren de problemas estomacales los cuales varian de
moderados a severos.
Incluyen:Sensación de llenura
Dolor después de comer
Diarrea
nauseas

Manifestaciones cardiacas
La acumulación de GL-3 aumenta con el transcurso del tiempo
y causa daños a los tejidos y vasos sanguíneos...