Enfermedad de Fabry
Páginas: 2 (385 palabras)
Publicado: 20 de septiembre de 2015
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal progresivo y potencialmente mortal causado por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Es una enfermedadhereditaria ligada al cromosoma X que afecta tanto a varones como a mujeres.
La deficiencia de α-galactosidasa A conduce a la acumulación de globotriaosilceramida, o GL-3, en las células, y,especialmente, en el endotelio vascular. Los síntomas clínicos que provoca son:
Crisis progresivas de dolor.
Acroparestesia:
Enfermedad caracterizada por hormigueo, adormecimiento y rigidez de lasextremidades, especialmente de dedos, manos y antebrazos. A veces se acompaña de dolor, palidez cutánea o cianosis leve.
Angioqueratomas:
Son lesiones caracterizadas por la presencia de vasos sanguíneosectásicos en la dermis superficial (angiectasias), de paredes delgadas, cubiertos por epidermis hiperqueratósica.
Opacidad en la córnea y el cristalino (“cornea verticillata”):Alteración corneal que se caracteriza por depósitos epiteliales grisáceos o dorados, bilaterales y simétricos queaparecen en forma de remolino desde un punto situado por debajo de la pupila y que se extienden hacia fuerarespetando el limbo.
Daño orgánico a nivel de riñón, corazón y sistema cerebrovascular.
Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta. El diagnóstico y eltratamiento precoces son esenciales, ya que el daño de los órganos es progresivo y puede ser irreversible y fatal. La variabilidad en el debut y los síntomas inespecíficos suele dificultar undiagnóstico adecuado y precoz.
Existe tratamiento enzimático de sustitución.
Déficit enzimático
Signos y síntomas
Diagnóstico de confirmación
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se confirmamediante la baja o nula actividad de la enzima α-galactosidasa A en plasma o suero, leucocitos, biopsias de tejidos o fibroblastos cultivados. Como las mujeres...
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal progresivo y potencialmente mortal causado por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Es una enfermedadhereditaria ligada al cromosoma X que afecta tanto a varones como a mujeres.
La deficiencia de α-galactosidasa A conduce a la acumulación de globotriaosilceramida, o GL-3, en las células, y,especialmente, en el endotelio vascular. Los síntomas clínicos que provoca son:
Crisis progresivas de dolor.
Acroparestesia:
Enfermedad caracterizada por hormigueo, adormecimiento y rigidez de lasextremidades, especialmente de dedos, manos y antebrazos. A veces se acompaña de dolor, palidez cutánea o cianosis leve.
Angioqueratomas:
Son lesiones caracterizadas por la presencia de vasos sanguíneosectásicos en la dermis superficial (angiectasias), de paredes delgadas, cubiertos por epidermis hiperqueratósica.
Opacidad en la córnea y el cristalino (“cornea verticillata”):Alteración corneal que se caracteriza por depósitos epiteliales grisáceos o dorados, bilaterales y simétricos queaparecen en forma de remolino desde un punto situado por debajo de la pupila y que se extienden hacia fuerarespetando el limbo.
Daño orgánico a nivel de riñón, corazón y sistema cerebrovascular.
Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta. El diagnóstico y eltratamiento precoces son esenciales, ya que el daño de los órganos es progresivo y puede ser irreversible y fatal. La variabilidad en el debut y los síntomas inespecíficos suele dificultar undiagnóstico adecuado y precoz.
Existe tratamiento enzimático de sustitución.
Déficit enzimático
Signos y síntomas
Diagnóstico de confirmación
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se confirmamediante la baja o nula actividad de la enzima α-galactosidasa A en plasma o suero, leucocitos, biopsias de tejidos o fibroblastos cultivados. Como las mujeres...
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