Enfermedad de Fabry



Enfermedad de Fabry








Trabajo Práctico N°12
Enzimas: Aplicaciones








Cátedra A1
Bellocq, Katja
Bono, Catalina
Groppo, María Sol
Saieg, Lorena Belén
Enfermedad de Fabry
Patología
Laenfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal y la segunda más frecuente. Es una condición genética, hereditaria, que causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismode sus portadores. Esta deficiencia interfiere en la capacidad de degradación de una sustancia lipídica específica, denominada globotriaosilceramida o Gb3 (a veces designada como ceramidatrihexosidasa).
La Gb3 está presente en muchos tipos de células del cuerpo, particularmente en las membranas de los glóbulos rojos. Dado que cerca del 1% de los glóbulos rojos en circulación son sustituidos cadadía, el cuerpo siempre tiene una cantidad significativa de Gb3 para descomponer. Una de las principales enzimas lisosómicas involucradas en esta degradación es justamente la alfa-galactosidasa A.
En lospacientes con la enfermedad de Fabry, la alfa-galactosidasa A está parcial o totalmente inactiva. Como resultado, la Gb3 se acumula en los lisosomas en todo el cuerpo y perjudica la función dediversos órganos importantes, incluyendo los riñones y el corazón. Esto puede tornarse un problema relevante en las partes del cuerpo que dependen de pequeños vasos sanguíneos, puesto que éstos pueden verseobstruidos por la Gb3 acumulada. Las áreas más afectadas por la oclusión de pequeños vasos sanguíneos son: riñones, corazón, sistema nervioso y piel.
α-galactosidasa A
Tipo de enzima: HidrolasaCataliza una reacción de hidrólisis para remover un monosacárido específico o azúcar simple de un glicolípido o molécula hecha de azúcar y grasa.
Peso de 48,767 Da
Estructura: dos cadenas de 429aminoácidos cada una, de los cuales 31 corresponden a la señal peptídica: la cadena A tiene un 28% de hélice alfa y un 22% de lámina beta; en cuanto a la cadena B, está constituida por un 27% de parte...