Enfermedad de Gaucher

PROGRESO CLÍNICO RECIENTE EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
INTRODUCCION
La enfermedad de Gaucher, un trastorno autosómico recesivo, resultados de la actividad defectuosa del ácido b-glucósidos(guanilil ciclasa) y sus variantes se han combinado de 1/75000 nacimientos. La acumulación de sustrato de la guanilil ciclasa, glucosilceramida, dentro de los monocitos/macrófagos células del linaje de lostejidos viscerales conduce a las manifestaciones primarias de las variantes de la enfermedad de Gaucher. Estos incluyen hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, e infiltración de médula óseacon característica de almacenamiento células de Gaucher, y lesiones óseas. Además para la unificación de estas manifestaciones clínicas de la enfermedad Clásicamente se ha dividido en tres fenotiposclínicos que se distinguen por la presencia o ausencia de manifestaciones neuronopáticas. Enfermedad de Gaucher tipo 1, el variante predominante clásico involucra a los órganos viscerales en diversosgrados, y se denomina no neuropática. En comparación, la enfermedad de Gaucher tipo 2 y 3 han sido neuronopáticas denomina aguda y sub-aguda, respectivamente, y se basa en la rápida progresión ydeterioro del sistema nervioso central y su edad de inicio. Característicamente, la enfermedad neuropática aguda tiene un inicio de estrabismo, inicio de movimientos sacadicos anormalidades del ojo, lapostura opisthotonic, parálisis bulbar y que aparecía dentro de los primeros seis meses. Esto se distingue de la variante de tipo 3 que puede tener comienzo de iniciación de movimientos sacadicos queproducen defectos dentro de los primeros tres meses, pero con poco retraso en la progresión del deterioro del sistema nervioso central desde hace varios años a décadas. El compromiso central delsistema nervioso por el tipo 3 de la enfermedad según el tipo 3 de la enfermedad puede incluir deterioro intelectual progresivo dando lugar de un leve a severo retraso mental y el desarrollo de crisis...