Enfermedad de Gaucher
Páginas: 10 (2303 palabras)
Publicado: 31 de marzo de 2013
República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
2Cs A
Cátedra: Biología
Enfermedad de Gaucher
Introducción
La enfermedad de Gaucher (EG) fue descrita por primera vez, en 1882, por un dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzimalisosómica beta-glucosidasa ácida o cerebrosidasa, responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines. Este déficit enzimático provoca la acumulación de los mismos en los lisosomas del sistema retículo endotelial. Ya en 1948 Groen fue el primero en describir la transmisión genética de la enfermedad, sugiriendo que era una enfermedad autosómica recesiva;la anomalía está localizada en el cromosoma 1 (1q2.1).
Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados. Uno de estos materiales es un complejo cerebrósido glicosilado conocido como ceramida trihexósido, sobre la que actúa una ceramida trihexosidasa eliminando lagalactosa terminal. Entonces, una lactosilceramida hidrolasa elimina la segunda galactosa, dejando una glucosilceramida. Si el paciente no puede sintetizar suficiente glucosilceramida hidrolasa (beta-glucosidasa), la glucosilceramida es embebida por las células del sistema retículo endotelial (bazo, hígado, y médula ósea) y almacenado en los lisosomas como estructuras microtubulares completamentedistintas. Como estos túbulos interfieren con la destrucción celular programada, confieren a la célula un relativo grado de inmortalidad con lo que el bazo y el hígado aumentan de tamaño y los elementos normales de la médula ósea son sustituidos por las inmortales y características células de Gaucher
Esquema
I. Introducción
II. Desarrollo
1. Enfermedad de Gaucher
2. Historia de la Enfermedad3. Signos y Síntomas Principales
4. Tipos de la Enfermedad de Gaucher
5. Tratamiento de la EG
6. ¿Quién puede contraer la enfermedad de Gaucher?
7. Investigaciones recientes
III. Conclusión
IV. Bibliografía
Desarrollo
1. Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es heredada, o causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padresdel individuo. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. La enfermedad de Gaucher afecta a aproximadamente 30.000 personas mundialmente.
El cuerpo contiene miles de substancias activas llamadas enzimas. Las enzimas son moléculas de naturaleza proteica que catalizan reacciones químicas, siempre que sean termodinámicamente posibles.
En individuos sanos, la enzimaglucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher.
2. Historia de la Enfermedad
La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por elmédico francés Philippe Charles Ernest Gaucher después de evaluar el cadáver de una mujer de 32 años de edad con un bazo agrandado (uno de los signos característicos de este trastorno).
3. Signos y Síntomas Principales
Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células deGaucher puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un número de signos y síntomas. En raros casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.
4. Tipos de la Enfermedad de Gaucher
Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:
• Tipo 1 (no-neuronopática)
La forma más común, el Tipo 1, afecta 1 de cada 40.000 a 60.000 niños...
Ministerio del Poder Popular para la Educación
2Cs A
Cátedra: Biología
Enfermedad de Gaucher
Introducción
La enfermedad de Gaucher (EG) fue descrita por primera vez, en 1882, por un dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzimalisosómica beta-glucosidasa ácida o cerebrosidasa, responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines. Este déficit enzimático provoca la acumulación de los mismos en los lisosomas del sistema retículo endotelial. Ya en 1948 Groen fue el primero en describir la transmisión genética de la enfermedad, sugiriendo que era una enfermedad autosómica recesiva;la anomalía está localizada en el cromosoma 1 (1q2.1).
Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados. Uno de estos materiales es un complejo cerebrósido glicosilado conocido como ceramida trihexósido, sobre la que actúa una ceramida trihexosidasa eliminando lagalactosa terminal. Entonces, una lactosilceramida hidrolasa elimina la segunda galactosa, dejando una glucosilceramida. Si el paciente no puede sintetizar suficiente glucosilceramida hidrolasa (beta-glucosidasa), la glucosilceramida es embebida por las células del sistema retículo endotelial (bazo, hígado, y médula ósea) y almacenado en los lisosomas como estructuras microtubulares completamentedistintas. Como estos túbulos interfieren con la destrucción celular programada, confieren a la célula un relativo grado de inmortalidad con lo que el bazo y el hígado aumentan de tamaño y los elementos normales de la médula ósea son sustituidos por las inmortales y características células de Gaucher
Esquema
I. Introducción
II. Desarrollo
1. Enfermedad de Gaucher
2. Historia de la Enfermedad3. Signos y Síntomas Principales
4. Tipos de la Enfermedad de Gaucher
5. Tratamiento de la EG
6. ¿Quién puede contraer la enfermedad de Gaucher?
7. Investigaciones recientes
III. Conclusión
IV. Bibliografía
Desarrollo
1. Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es heredada, o causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padresdel individuo. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. La enfermedad de Gaucher afecta a aproximadamente 30.000 personas mundialmente.
El cuerpo contiene miles de substancias activas llamadas enzimas. Las enzimas son moléculas de naturaleza proteica que catalizan reacciones químicas, siempre que sean termodinámicamente posibles.
En individuos sanos, la enzimaglucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher.
2. Historia de la Enfermedad
La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por elmédico francés Philippe Charles Ernest Gaucher después de evaluar el cadáver de una mujer de 32 años de edad con un bazo agrandado (uno de los signos característicos de este trastorno).
3. Signos y Síntomas Principales
Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células deGaucher puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un número de signos y síntomas. En raros casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.
4. Tipos de la Enfermedad de Gaucher
Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:
• Tipo 1 (no-neuronopática)
La forma más común, el Tipo 1, afecta 1 de cada 40.000 a 60.000 niños...
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