ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher (EG) fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Gaucher en la autopsia de una mujer de 32 años de edad con una gran esplenomegalia(agrandamiento del bazo ) el cual creyó que se debía a un tumor.
La EG es una de las tantas enfermedades metabólicas que existen. La célula se considera una gran maquinaria en nuestroorganismo la cual es capaz, a través de las enzimas, degradar moléculas grandes en otras más pequeñas, y es aquí en donde ocurre el problema.
Esta enfermedad afecta a las células “macrófagos”,provenientes de la médula ósea que migran a todos los tejidos. Éstas son funcionalmente complejas y entre cuyas funciones está la de la fagocitosis, la cual consta de captar moléculas de grantamaño que sean de desecho, como bacterias, organelos que hayan envejecido, etc. Y los degradan en moléculas más pequeñas y sencillas. Para realizar esta función, los macrófagos contienenlisosomas en donde se fabrican las enzimas, las cuales dividirán las moléculas grandes en pequeñas.
En la EG los lisosomas tienen una enzima defectuosa denominada “glucocerebrosidasa” la cualdegrada específicamente glucocerebrósido, que es un glucolípido complejo, por lo que al tener la maquinaria enzimática defectuosa, se crea una acumulación de glucocerebrósido en los macrófagos, loscuales pasan a llamarse “células de Gaucher” por su citoplasma aumentado.
El acumulo de estas células de Gaucher en zonas donde se encuentran mayoritariamente, como bazo, huesos e hígadoexplica los signos y síntomas de esta enfermedad.
Su transmisión es de carácter “autosómico recesivo”, es decir, es una enfermedad transmitida de padres a hijos, en donde no necesariamente unode los dos la desarrolle, sino que la contiene en sus genes y la unión de al menos un 25% del gen anormal más otro 25% de los portadores será suficiente para que un hijo la desarrolle.