Enfermedad de Gaucher



Enfermedad de Gaucher
Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa
Es una enzima lisosoma que degradalípidos (grasas) que se encuentra en el organismo como resultado de la descomposición de células desgastadas.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tantola madre como el padre tendrían que transmitirle 1 copia anormal del gen de la enfermedad a su niño para que esté presente la enfermedad
La falta de esta enzima hace que seacumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente

Existen 3 subtipos de laenfermedad
tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas afecta tanto a los niños como a los adultos
tipo 2generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
Tipo 3 póco común también puede causarproblemas en el hígado, el bazo y el cerebro neurológicos, pero estos son menos severos . esto paciente puede vivir pasada la edad adulta.
Los síntomasvarían
Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas.enfermedades pulmonar .convulsiones. Hinchazón grave al nacer Tendencia a la formación de hematomas
Agrandamiento del bazoAgrandamiento del hígado(entre otros )



Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Examen de sangre para buscar actividad enzimática
Biopsia del bazo
Tomografía computarizada
Pruebasgenéticas ( entre otras )
Tratamiento
Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.