enfermedad de hartnup

Enfermedad de Hartnup
Autores:
GENESIS ESCOBEDO TERRONES
ROXANA HERNANDEZ GUTIERREZ
JONATHAN JIMENEZ CAPETILLO
MONTSERRAT MEDINA SIFUENTES
Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e histidina en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte deltriptófano principalmente.
La forma de trasmisión es autosómica recesiva. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal. La descomposición deltriptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.
Se presentan en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja.
El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5. Las personas con síntomas deben recibir nicotinamidapor vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos.
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Normalmente no existen complicaciones.
Síntomas
Erupción cutánea usualmente por exposición al sol
Episodios muy espaciados de falta de coordinación en losmovimientos (rara vez)
Cambios en el estado de ánimo y enfermedad siquiátrica (rara vez)
Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal
Signos
Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética
Tratamiento
Evitar exposición al sol sin el usode ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
Tratamiento psiquiátrico
Dieta alta en proteínas.
Complicaciones
Normalmente no existen complicaciones y sólo algunas personas presentan los síntomas mas comunes como erupción cutánea, ausencia en la coordinación de movimientos y síntomas de enfermedad psiquiátrica en menor grado.
Bibliografia
1.www.definicion.org/enfermedad-de-hartnup - 5k -
Enfermedad de la Gota
Autores:
Karen Lizbeth Avila Sánchez.
Adriana Infanzón Bernal.
Afecta a las articulaciones y está provocada por una concentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicos que conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por la vía de síntesis de novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de uratosódico en las articulaciones y también en los túbulos renales.
La Gota es una enfermedad predominante en el hombre (> 95%), en la mujer puede observarse de forma rara y siempre luego de la menopausia.
Las manifestaciones más comunes de la gota son: inflamación artrítica de las articulaciones, daño renal y obstrucción de las vías urinarias. Cuando aumenta la excreción de ácido úrico pueden aparecerinfecciones urinarias, urolitiasis, hidronefrosis e insuficiencia renal.
Las bases moleculares que determinan la sobreproducción de nucleótidos de purina incluyen varios defectos metabólicos con un origen poligénico:
Fosforribosilpirofosfato sintetasa (PRS).
Se han detectado mutantes de la PRS con anomalías cinéticas (defectos catalíticos, reguladores, catalíticos y reguladores combinados, omayor afinidad por el sustrato) que generan formas hiperactivas de la enzima. Bajo estas condiciones, la concentración intracelular de fosforribosilpirofosfato (PRPP) se eleva y se acelera la síntesis de purinas de novo. El análisis genético de la PRS es complejo porque en humanos hay tres genes distintos que codifican isoformas altamente homólogas de la enzima; dos de estos tres genes se han...