Enfermedad De Hungtinton

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
* Video sin sonido, muy bueno para explicar en clase: http://www.youtube.com/watch?v=aVntT6CVz0s
* También tengo un artículo con un caso de un hombre de 54 años que se podría explicar para poner todos los ejemplos, ¿Qué pensáis?
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneraciónprogresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Dicha enfermedad es dada a conocer por George Huntington en 1872. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causadebilidad muscular o falta de coordinación (corea= “baile” en griego, y consiste en movimientos involuntarios, bruscos, irregulares e impredecibles). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
Actualmente tiene una prevalencia de 4x100 habitantes, sin predominio de sexo, se presenta con mayor frecuencia en zonaselevadas de Inglaterra y Venezuela. El cuadro clínico de la enfermedad de Hung (EH) se manifiesta como una enfermedad progresiva que inicia generalmente en la cuarta década de la vida y lleva a los pacientes a la muerte en 10 o 15 años
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. , la causa es una expansión del trinucleotido (CAG), inestable en el gen (IT15) del cromosoma 4 (PEDIR A GABRIELA QUE EXPLIQUE) El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticionestiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
* La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta formade la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
* Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si ustedhereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

¿Cuáles son algunos de los síntomas o características observables de la enfermedad de Huntington?
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona enpersona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintas etapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará deetapa en etapa.
Problemas de Comunicación:
* Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)
* Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)
* Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
* Problemas...