enfermedad de huntigton

ÍNDICE:


1. Introducción

2. Causas de la enfermedad


3. Diagnóstico

4. Tratamiento


5. Investigación

5.1. Investigación farmacológica
5.2. Ensayos de terapia genética


6. Conclusión

7. Bibliografía











INTRODUCCIÓN:
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez la enfermedad inglesa y le dio el nombre de «enfermedad deHuntington». Otra forma de llamar a la enfermedad es «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección.

Laenfermedad de Huntington o corea de Huntington también conocida anteriormente como el baile de San Vito, es un trastorno genético hereditario es causada por una mutación genética en el cromosoma N4 . El gen responsable es el «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4. Clinicamente es un trastorno neuropsiquiátrico.
La enfermedad produce una alteración deldeterioro cognitivo, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más característico de la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga,manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que normalmente son anteriores a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. La memoria y las facultadescognitivas disminuyen y empeora la capacidad de concentración. La enfermedad acaba causando demencia.
La enfermedad va progresando durante 15 ó 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardiaco o infección por eldébil estado del organismo.


Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
• La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
• Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o enla adolescencia.
Diferencias entre la forma de comienzo en edad juvenil y tardía en la Enfermedad de Huntington:
INICIO JUVENIL INICIO TARDÍO
EPIDEMIOLOGÍA Predominio de herencia paterna Predominio de herencia materna
GENÉTICA Expansiones CAG en rango alto Expansiones CAG en rango bajo
TRASTORNO MOTOR Síndrome rígido acinético, escaso movimiento involuntario y otros trastornos Movimientosinvoluntarios leves o moderados, no hay otros trastornos al inicio
DETERIORO COGNITIVO Retraso intelectual Alteración cognitiva
DISCAPACIDAD FUNCIONAL Severa Ligera
EVOLUCIÓN Deterioro rápido Poca progresión
NEUROPATOLOGÍA Cambios severos Cambios leves

En el año 2006 se calculó que en Europa había alrededor de 45.000personas afectadas y en norte América alrededor de 30.000.

CAUSAS:Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria. Consiste en una mutación genética a nivel del cromosoma 4. El defecto sé debe a una expansión de tripletes. Esta mutación provoca un alargamiento del extremo de una proteína, convirtiéndola en tóxica para las neuronas.
La acumulación de esta mutación produce la muerte progresiva de las neuronas.
La probabilidad de transmitir la enfermedad a un...