ENFERMEDAD DE HUNTIGTON

ENFERMEDAD
DE
HUNTINGTON
(EH)
CEDILLO NAVA NAYELY
BECERRIL NERI DIANA
VILCHIS VARELA MONICA

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

EPIDEMIOLOGÍA
FISIOPATOLOGÍA
SÍNTOMAS Y SIGNOS DE LA
ENFERMEDAD

Enfermedad de Huntington: Epidemiología

prevalencia

Incidencia
anual en
España

Casos en
España

• 8-10/10.000 habitantes

• 4-5/1.000.000 habitantes

• 1.600-3.200 casos

Distribución por edad
 Comienzode la enfermedad
antes de los 20 años: 4 – 6 %

 Comienzo

de la enfermedad
después de los 60 años: 8-10 %

 Comienzo

de la enfermedad
entre los 20 y los 60 años: 84 88 %

FISIOPATOLOGÍA






ETIOLOGÍA: enfermedad de origen GENÉTICO 
Herencia autosómica dominante.
Gen de la EH en el cromosoma 4(4p16.3) gen
IT15 con una secuencia codificante de 10.366
bases.
Éste gen codifica una proteínallamada
huntingtina, cuya función es desconocida, pero
causa EH cuando está presente en una forma
anormal. Se expresa tanto en SNC y tejidos
periféricos ,localizándose tanto en citoplasma
como en el núcleo celular.

FISIOPATOLOGÍA


La secuencia de DNA para esta proteína
contiene una sección inestable que consiste
en un número variable de repeticiones de
trinucleótidos (CAG:Citosina-AdeninaGuanina) en esta región de codificación.



La penetrancia es completa por encima de
41 repeticiones y por ello toda persona
portadora del gen anormal desarrollará la
enfermedad a lo largo de su vida

SINTOMAS DE LA
ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON

El proceso degenerativo comienza años
antes de que aparezcan los síntomas de la
enfermedad.
 Los Síntomas de la enfermedad de
Huntington aparecen 10 años antesde su
correcto diagnóstico clínico (siempre que no
se haga Diagnóstico Genético).
 Cuanto más tarde aparecen los síntomas,
más benigno es el curso y la evolución de la
enfermedad.


EXISTEN 3 TIPOS DE TRASTORNOS


TRASTORNOS MOTORES:
◦ Corea
◦ Distonía
◦ Mioclonías
◦ Tics
◦ Bradicinesia y rigidez



TRASTORNOS COGNITIVOS
◦ Alt. de la memoria
◦ Alt. ejecutivas y organizativas

TRASTORNOS
PSIQUIATRIC
OS
◦ Depresión
◦ Ansiedad
◦ Demencia
◦ Tendencia al
suicidio



Normalmente comienza en a los 35-45 años
(3ª y 4º década)



Normalmente fallecen 15 o 20 años
después de que comiencen los síntomas de
la enfermedad.



EH Juvenil antes de los 20 y la EH senil
después de los 60.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
COREAS NO HEREDITARIAS:
C o r e a s e n i l : inicio
tardío sin historiafamiliar
ni demencia.
 Corea secundaria a
fármacos:
fundamentalmente
neurolépticos. L-Dopa.
 Coreas tóxicom e t a b ó l i c a s : Degener
ación hepatolenticular.
Hiperglucemia.
hipertiroidismo


ALZHEIMER


La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurológico que
provoca la muerte de las células nerviosas del cerebro.



Por lo general, la Enfermedad de Alzheimer comienza
paulatinamente y susprimeros síntomas pueden atribuirse a la
vejez o al olvido común. A medida en que avanza la enfermedad,
se van deteriorando las capacidades cognitivas, entre ellas la
capacidad para tomar decisiones llevar a cabo las tareas
cotidianas, y pueden surgir modificaciones de la personalidad,
así como conductas problemáticas



En sus etapas avanzadas, la Enfermedad de Alzheimer conduce
a la demencia yfinalmente a la muerte.

EPIDEMIOLOGIA


El Mal de Alzheimer es la demencia más frecuente
en la población anciana, representando un 50 al 60
% de las demencias. Se calcula que en el mundo
hay 22 millones de personas que la sufren y que en
tres décadas habrá el doble. Según la Asociación
de Alzheimer Internacional, la enfermedad puede
comenzar a una edad tan temprana como los 50
años, no tiene curaconocida aún. En EE.UU., entre
el 1 y el 6% de las personas mayores de 65 años
padecen la enfermedad.

ETIOPATOGENIA
La etiología de la enfermedad es
desconocida.
 En función de la edad de aparición de los
síntomas se clasifica en:
 • Enfermedad de Alzheimer de inicio
precoz:
 si el comienzo es ante de los 65
 años.
 • Enfermedad de Alzheimer de inicio
tardío,:
 si comienza después de...