ENFERMEDAD DE HUNTIGTON

SINDROME DE HUNTIGTON
¿QUE ES?:
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva. Pueden manifestarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidadmuscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
CAUSAS:
La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenidosexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus progenitores. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG que codifican la síntesis de la glutamina. , ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces,pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. se cree que esas "colas adicionales de glutamina", hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos protéicos, especialmente en el cerebro.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser másgrande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana..
SINTOMAS:
En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen: Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.
Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico,intelectual o emocional. Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar.
Disminución de la memoria y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas.
Síntomas emocionales: puede haber periodos de depresión, , cansancio, irritabilidad o impulsividad.En la mayoría de los pacientes suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la fijación.Generalmente lo primero que aparece son sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad emocional, con irritabilidad,agresividad, mal carácter, conductas sexuales o sociales inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos del humor.Las enfermedades psiquiátricas afectan, aproximadamente, al 50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.El deterioro intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia.
DIAGNOSTICO:
La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas yneurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington.
Se conoce como Test Presintomático (TP) porque permite conocer si una persona tiene probabilidades de desarrollar enfermedad de Huntington en función de la herencia genética familiar.
Se alcanzó un consenso en cuanto al número de repeticiones que debepresentar la persona para conocer el riesgo que tiene de sufrir la enfermedad de Huntington. Así:
Menos de 28 repeticiones: es muy improbable que se desarrolle.
De 29 a 34: es muy improbable que se desarrolle, pero la descendencia estará en riesgo de desarrollarla.
De 35 a 39: muchos de los pacientes desarrollan la enfermedad; y la siguiente generación se encontrará en riesgo.
Más de 40: es muy...