ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Páginas: 9 (2174 palabras)
Publicado: 14 de mayo de 2013
ENFERMEDAD DE HUNTIGTON una revision neuropsicologica
Cárdenas, A1, Garzón, F2, Ramírez, V3
Konrad Lorenz Fundación Universitaria
RESUMEN
La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central trasmitida en forma autosómica dominante. El objetivo de este artículo es hacer una revisión a los procesos y causantes neuropsicológicos de la enfermedad,realizando un estudio concienzudo de las principales estructuras cerebrales implicadas y las consecuencias de su mal funcionamiento en el plano cognitivo y afectivo. Así mismo revisar los avances de su estudio y plantear sugerencias o posibles opciones que como Psicólogos podemos aportar para la búsqueda de una mejor calidad de vida de los enfermos y herramientas que busquen la cura a esta difícilenfermedad.
Palabras Clave: Enfermedad de Huntington, demencia subcortical, funciones fundamentales, estructuras cerebrales, gen, corea.
La enfermedad de Huntington (EH) es una entidad degenerativa del sistema nervioso central trasmitida de forma autosómica dominante, caracterizada por movimientos coreiformes y cambios mentales de tipo demencial y psicótico (Heathfield, 1967). Sunombre fue dado en memoria Dr. George Huntington, quien en 1872 presento la primera descripción de la enfermedad, después de hacer un estudio con una familia del estado de Nueva York.
La enfermedad al ser hereditaria puede afectar a los descendientes con un 50% de probabilidad, por lo que se espera que la mitad de los hijos de un individuo afectado desarrollen la enfermedad, con una incidenciaigual para ambos sexos. La edad de inicio de la enfermedad es variable, pudiéndose presentar entre los 3 y los 80 años; pero la mayor incidencia está en la cuarta y quinta décadas de la vida (Ardila y Rosselli, 1986).
La enfermedad de Huntington es una enfermedad de tipo genético debida a una repetición de tripletes CAG en el gen HD ubicado en cromosoma 4p16.3 lo cual se caracteriza pormanifestaciones clínicas como la corea, ataxia y demencia.
El gen involucrado en esta enfermedad se denomina IT15, se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma cuatro (4) y contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos: la repetición trinucleica de citosina, adenina y guanina (GAC). El número de repeticiones de dicho triplete es el que determina la aparición de la enfermedad: en loscromosomas normales hay entre 9 y 39 repeticiones, aunque la mayoría suelen contener menos de 30 (1819 de media); las personas que han heredado dicho gen de manera anormal presentan un número de tripletes GAC superior a 39 (hasta 120 o más) (Brandshaw y Mattingley, 1995).
La enfermedad de Huntington es categorizada como un tipo de demencia subcortical (Junqué y Jurado, 2000), afecta principalmenteestructuras cerebrales como los ganglios basales y el tálamo. Presentando como consecuencia cambios comportamentales: en la personalidad, en el habla, la ejecución motora, alteraciones en la memoria y perceptivas. (Folstein et al, 1991). Así mismo se evidencia en el aspecto afectivo la presencia de depresión, ansiedad, irritabilidad, labilidad emocional, impulsividad y agresión (Brandshaw yMattingley, 1995).
Por lo anterior, en el desarrollo de este trabajo se describirá más ampliamente las características de la Enfermedad de Huntington, su historia de aparición, la descripción de las variaciones neuropsicológicas implicadas puesto que son necesarias para una mejor comprensión de esta enfermedad, como también se evidenciara su relación directa con los síntomas comportamentalesparticulares. Se mencionan algunos estudios actuales los cuales brindan datos importantes para la comprensión y tratamiento de la Enfermedad de Huntington. Así mismo se pretenderá dar una mirada actual a esta enfermedad que hace más de cien años se encuentra entre nosotros.
La Enfermedad de Huntington o Corea de Huntington produce diferentes daños biológicos tales como la disminución de la masa...
Cárdenas, A1, Garzón, F2, Ramírez, V3
Konrad Lorenz Fundación Universitaria
RESUMEN
La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central trasmitida en forma autosómica dominante. El objetivo de este artículo es hacer una revisión a los procesos y causantes neuropsicológicos de la enfermedad,realizando un estudio concienzudo de las principales estructuras cerebrales implicadas y las consecuencias de su mal funcionamiento en el plano cognitivo y afectivo. Así mismo revisar los avances de su estudio y plantear sugerencias o posibles opciones que como Psicólogos podemos aportar para la búsqueda de una mejor calidad de vida de los enfermos y herramientas que busquen la cura a esta difícilenfermedad.
Palabras Clave: Enfermedad de Huntington, demencia subcortical, funciones fundamentales, estructuras cerebrales, gen, corea.
La enfermedad de Huntington (EH) es una entidad degenerativa del sistema nervioso central trasmitida de forma autosómica dominante, caracterizada por movimientos coreiformes y cambios mentales de tipo demencial y psicótico (Heathfield, 1967). Sunombre fue dado en memoria Dr. George Huntington, quien en 1872 presento la primera descripción de la enfermedad, después de hacer un estudio con una familia del estado de Nueva York.
La enfermedad al ser hereditaria puede afectar a los descendientes con un 50% de probabilidad, por lo que se espera que la mitad de los hijos de un individuo afectado desarrollen la enfermedad, con una incidenciaigual para ambos sexos. La edad de inicio de la enfermedad es variable, pudiéndose presentar entre los 3 y los 80 años; pero la mayor incidencia está en la cuarta y quinta décadas de la vida (Ardila y Rosselli, 1986).
La enfermedad de Huntington es una enfermedad de tipo genético debida a una repetición de tripletes CAG en el gen HD ubicado en cromosoma 4p16.3 lo cual se caracteriza pormanifestaciones clínicas como la corea, ataxia y demencia.
El gen involucrado en esta enfermedad se denomina IT15, se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma cuatro (4) y contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos: la repetición trinucleica de citosina, adenina y guanina (GAC). El número de repeticiones de dicho triplete es el que determina la aparición de la enfermedad: en loscromosomas normales hay entre 9 y 39 repeticiones, aunque la mayoría suelen contener menos de 30 (1819 de media); las personas que han heredado dicho gen de manera anormal presentan un número de tripletes GAC superior a 39 (hasta 120 o más) (Brandshaw y Mattingley, 1995).
La enfermedad de Huntington es categorizada como un tipo de demencia subcortical (Junqué y Jurado, 2000), afecta principalmenteestructuras cerebrales como los ganglios basales y el tálamo. Presentando como consecuencia cambios comportamentales: en la personalidad, en el habla, la ejecución motora, alteraciones en la memoria y perceptivas. (Folstein et al, 1991). Así mismo se evidencia en el aspecto afectivo la presencia de depresión, ansiedad, irritabilidad, labilidad emocional, impulsividad y agresión (Brandshaw yMattingley, 1995).
Por lo anterior, en el desarrollo de este trabajo se describirá más ampliamente las características de la Enfermedad de Huntington, su historia de aparición, la descripción de las variaciones neuropsicológicas implicadas puesto que son necesarias para una mejor comprensión de esta enfermedad, como también se evidenciara su relación directa con los síntomas comportamentalesparticulares. Se mencionan algunos estudios actuales los cuales brindan datos importantes para la comprensión y tratamiento de la Enfermedad de Huntington. Así mismo se pretenderá dar una mirada actual a esta enfermedad que hace más de cien años se encuentra entre nosotros.
La Enfermedad de Huntington o Corea de Huntington produce diferentes daños biológicos tales como la disminución de la masa...
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