Enfermedad de Huntington

ENFERMEDAD
Enfermedad de Huntington. La prevalencia al nacimiento es de 1/20000 descendientes europeos. Es sustancialmente menos frecuente entre los japoneses y los africanos.
RESUMEN CLINICOSuele aparecer entre los 30 y los 50 años, aunque se ha observado a la temprana edad de 2 años y a edades tan avanzadas como los 80 años.
DIAGNÓSTICO CLÍNICO
El diagnóstico de Huntington enfermedad(HD) se sospecha clínicamente en presencia de los siguientes:
Discapacidad motora progresiva con corea, movimientos voluntarios también pueden ser afectados
Trastornos mentales, incluyendo eldeterioro cognitivo, cambios en la personalidad, y / o depresión
Familia consistente con la historia autosómico dominante de herencia

ESTUDIOS LAB Y GABINETE
PCR basados ​​en métodos de detección dealelos de hasta aproximadamente 115 repeticiones CAG. Protocolos de Southern.
GENETICA
Reducida penetrancia HD-alelos causantes. p.Gln18 (36_39), 36-39 repeticiones CAG. Un individuo con un alelo eneste rango está en riesgo de HD pero no pueden desarrollar síntomas. En casos raros, los individuos asintomáticos de edad avanzada se han encontrado con repeticiones CAG en este intervalo.Penetrancia completa HD-alelos causantes. p.Gln18 (> 40), 40 o más repeticiones de CAG. Los alelos de este tamaño están asociados con el desarrollo de HD con gran certeza.
ASESORAMIENTO
En más del 95% delos casos la afección se hereda de un progenitor afectado.
TRATO DE MANIFESTACIONES
La terapia farmacológica incluyendo neurolépticos típicos (haloperidol), neurolépticos atípicos (olanzapina),benzodiazepinas, o el agotamiento del agente tetrabenazina monoamina los movimientos coreicos; antiparkinsonianos agentes de hipocinesia y la rigidez, las drogas psicotrópicas o algunos tipos de fármacosantiepilépticos para los trastornos psiquiátricos (depresión, síntomas psicóticos, los arrebatos de agresión), ácido valpróico para hipercinesia mioclónica. La atención de apoyo con atención a las...