Enfermedad De Huntington

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON



Definición

La EH es una enfermedad neurológica, hereditaria, autosómica y degenerativa, que provoca la pérdida de células en áreas determinadas del cerebro. El daño que se produce en las células del cerebro afecta a las habilidades cognitivas (pensamiento, memoria, juicio), motrices y el control emocional.
La enfermedad ha tomado su nombre del Doctor GeorgeHuntington, quien en 1872 publicó la descripción de lo que él denominó:”Corea Hereditaria” (del griego, corea: danza) debido a que uno de sus síntomas consiste en provocar movimientos involuntarios. La enfermedad también es conocida como “El mal de San Vito”. Como quizás no todos los pacientes sufren éste síntoma de la corea o danza, es que la dolencia ha sido llamada más correctamente, "Enfermedadde Huntington".
Algunos de los síntomas o características


El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. La siguiente lista resume los problemas que pueden experimentar estas personas durante las distintasetapas de la enfermedad. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.

Problemas de Comunicación
• Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)
• Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos muscularesnecesarios para hablar (apraxia)
• Disminución del control de la velocidad (hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
• Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)
• Problemas para coordinar la voz y la respiración
• Dificultad en hallar las palabras para expresarse
• Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dospalabras)
• Pronunciación incorrecta de los sonidos
• Problemas para iniciar la conversación
• "Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseveración)
• Repetición de frases (ecolalia)
• Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiarde tema de manera apropiada)
• Incapacidad de hablar
• Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración, con repetición de sonidos (tartamudez)
• Dificultad en entender información
• Dificultad en leer y escribir
Problemas Cognitivos
• Disminución de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general la memoria a largo plazo permanece intacta)
• Problemas dediscernimiento/razonamiento
• Reducción de la capacidad de resolver problemas
• Dificultad en la secuenciación/organización de ideas
• Problemas de concentración/distractibilidad/corto lapso de atención
• Disminución de la capacidad de aprender nuevas cosas
• Problemas con los números y los cálculos matemáticos
Problemas al Tragar
Los problemas al tragar, o problemas de deglución, (también denominados disfagia)son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Las estadísticas muestran constantemente que la principal causa de muerte entre las personas que tienen esta enfermedad es la pulmonía debido a aspiración. Esto puede ocurrir cuando los líquidos o los alimentos entran a las vías respiratorias en vez de al esófago al comer o beber y se acumulan en los pulmones, lo que puede causarpulmonía.

Los problemas al tragar asociados con la enfermedad de Huntington incluyen:

• Impulsividad al comer
• Dificultad en controlar la velocidad de ingestión de los líquidos o los alimentos
• Dificultad para masticar los alimentos
• Demora del reflejo de tragar (no responde aún cuando los alimentos se muevan a la parte trasera de la garganta)
• Mantener la comida o los líquidos en la boca...