Enfermedad De Huntington

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

MONOGRAFÍA PARA LA MATERIA

GENÉTICA MÉDICA

Alumno:
Ramírez Flores José Carlos

Noviembre de 2012

Oruro – Bolivia
2. RESUMEN
La enfermedad de Huntington, toma este nombre porque fue detallada por George Huntington en 1872, también es conocida como corea de Huntington y llamada antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, esta es una enfermedadneurodegenerativa progresiva. Se presentan problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Otros problemas que también se dan son al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea), problemas de memoria, secuenciación, capacidad deaprendizaje, razonamiento y resolución de problemas. Este es un trastorno genético hereditario. Los síntomas normalmente aparecen hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) pero es posible que aparezca antes. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, el genresponsable es la Huntingtina. La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra. La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela. El tipo y la gravedad de losproblemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar que muchos síntomas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa. Una vez que la enfermedad está completamentedesarrollada, el diagnóstico es muy sencillo. La principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la demencia en la edad adulta. Actualmente no existe ningún tratamiento específico para curar la enfermedad y la medicación que se utiliza es para ayudar a paliardeterminados síntomas como los movimientos, la depresión, la apatía, irritabilidad, etc. Aunque la cirugía cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.

3. OBJETIVOS
3.1 OBJETIVO GENERAL
Identificar la enfermedad de Huntington, sus consecuencias y posibles tratamientos.
3.2 OBJETIVOS ESPECIFICOS
* Determinar la causa de la enfermedad de Huntington
* Describir lasintomatología de la enfermedad de Huntington
* Identificar el gen responsable de la enfermedad de Huntington
* Indicar posibles maneras de ayuda a los pacientes afectos con la enfermedad de Huntington para un mejor nivel de vida

4. MARCO TEORICO
4.1 DEFINICION DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington, toma este nombre porque fue detallada por George Huntington en 1872,también es conocida como corea de Huntington y llamada antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, esta es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que consiste en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, que es una estructura profunda del cerebro con importantes funciones, en las que se incluyen lacoordinación de los movimientos. La Enfermedad de Huntington ataca en el ganglio basal específicamente a las neuronas del estriato, principalmente a las del núcleo caudado y pallido. Otra parte afectada del cerebro es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria. Llegan a presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y...