Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es .un trastorno hereditario autosómico dominante que comienza más a menudo en la vida adulta. La muerte ocurre 15-20 años después del inicio. La enfermedad se ha rastreado hasta un defecto genético único en el cromosoma 4. Este gen codifica una proteína, la huntingtina, cuya función se desconoce. El cod6n (CAG) que codifica la glutamina estárepetido muchas más veces que lo normal. La enfermedad afecta a hombres y mujeres con igual frecuencia y lamentablemente a menudo se manifiesta sólo después de que han tenido hijos. Los pacientes tienen los siguientes signos y síntomas característicos:
l. Los movimientos coreiformes aparecen primero como movimientos involuntarios de las extremidades y contracciones del rostro (muecas faciales).Más tarde se afectan más grupos musculares, de modo que el paciente queda inmóvil y no puede hablar ni deglutir.
2. Aparece demencia progresiva con pérdida de la memoria y de la capacidad intelectual. En esta enfermedad hay degeneración de las neuronas que secretan GABA, sustancia P y acetilcolina de la vía inhibidora estriatonígrica. Esto hace que las neuronas de la sustancia negra que secretandopa se vuelva hiperactivas de modo que la vía nigroestriada inhibe al núcleo caudado y al putamen Esta inhibición produce movimientos anormales que se observan en esta enfermedad. Las TC muestran ventrículos laterales dilatados debido a degeneración de los núcleos caudados. El tratamiento farmacológico de la corea de Huntington ha sido desalentador.
Corea de Sydellham
La corea de Sydellham{mal de San Vito) es una enfermedad de la infancia en la cual hay movimientos involuntarios, irregulares y rápidos de las extremidades, el rostro y el tronco. El trastorno se asocia con fiebre reumática. Los antígenos de las bacterias estreptocócicas son similares en estructura a las proteínas presentes en las membranas de las neuronas estriatales. Los anticuerpos del huésped no sólo se combinan conlos antígenos bacterianos sino que también atacan a las membranas de las neuronas de los ganglios basales. Esto da por resultado la aparición de movimientos coreiformes, afortunadamente transitorios, y hay una recuperación completa.
Enfermedad de Parkinson
Esta enfermedad progresiva de causa desconocida comienza entre los 45 y los 55 años. Se asocia con degeneración neuronal en la sustancianegra y, en menor grado, en el globo pálido, el putamen y el núcleo caudado. La enfermedad afecta aproximadamente a un millón de personas en los Estados Unidos.
La degeneración de las neuronas de la sustancia negra que envían sus axones al cuerpo estriado da como resultado la reducción de la liberación del neurotransmisor dopamina dentro del cuerpo estriado. Esto lleva a hipersensibilidad de losreceptores dopaminérgicos de las neuronas postsinápticas en él estriado. Los pacientes tienen los siguientes signos y síntomas característicos:
1. Temblor. Es el resultado de la contracción alternante de agonistas y antagonistas. El temblor es lento y más evidente cuando los miembros están en reposo. Desaparece durante el sueño. Debe distinguirse del temblor de intención que se observa en laenfermedad cerebelosa, que sólo ocurre cuando se intenta un movimiento activo dirigido.
2. Rigidez. Difiere de la rigidez causada por lesiones de las neuronas motoras superiores en que se presenta en igual medida en grupos musculares opuestos. Si el temblor está ausente, la rigidez se siente como una resistencia al movimiento pasivo y a veces se denomina rigidez plástica. Si hay temblor, la resistenciamuscular es superada por una serie de sacudidas, denomina- da rigidez en rueda dentada.
3. Bradicinesia. Hay dificultad para iniciar(acinesia) y completar movimientos nuevos. Los movimientos son lentos, el rostro es inexpresivo y la palabra es arrastrada y sin modulación. Se pierde el balanceo de los brazos al caminar.
4. Trastornos posturales-. Estando de pie, el paciente permanece...