enfermedad de huntington

Nombre de la enfermedad
"La enfermedad de Huntington (llamada también corea[1] de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como lacorea de Sydenham).
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». Elnombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebralcaracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor(movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta decoordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
¿Cómo se hereda la enfermedad?
Esta enfermedadgenética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar lamutación que causa la enfermedad.
Características
Se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras (movimiento), psiquiátricas (de personalidad o carácter) y cognitivas (pensamiento).
En un altoporcentaje de las veces, la enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia.
Causas del Huntington
La enfermedad deHuntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de...