Enfermedad De Huntington
















ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Katherine Ávila, Yahel Collao, Josefa Díaz y Valentina Vicencio.


3º medio A, Liceo Zapallar, Zapallar, Región de Valparaiso, Chile.
Asignatura Biología, Profesor Cristopher M. Navarro O.
Fecha de entrega: 05 de Junio de 2014.







Introducción
El siguiente trabajo trata sobre la Enfermedad De Huntington, lacual se basa en un trastorno genético hereditario, las probabilidades de heredarlo son de un 50%, así sus síntomas pueden aparecer antes o a mediados de la vida de quien lo padece, con esta enfermedad la persona puede llegar a la muerte o suicidio. Puede desencadenar episodios depresivos, además se habla del diagnóstico que puede ser presintomático o prenatal, también de la anatomía patológicalo que produce una degeneración neuronal. Esta enfermedad no tiene tratamiento que la cure, pero si mediaciones disponibles. Se habla también de la genética y de la proteína huntingtina.


















Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington tiene herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50%. La herenciaes independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones.
La enfermedad de la Huntington es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece, aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva eininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene, al menos, un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
Elpadecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, []intervienen además otros factores hereditarios.



La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgoexterno más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo causa de demencia enlos pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visiblesencontramos movimientos coréicos. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4.

Etiología
La enfermedad se produce mediante un único...