Enfermedad De Huntington

Enfermedad de Huntington (Corea de Huntington).
Es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante caracterizada por corea y demencia.
Patogenia: causada porexpansión anormal de CAG en el gen HTT/ITI5 en el cromosoma 4 (entre más repeticiones de CAG haya el cuadro se presenta en edad más temprana, aunque esto todavía no sepuede utilizar para pronosticar la evolución de un paciente).
Epidemiología:
Afecta 1 de cada 10,000 individuos.
El promedio de aparición de síntomas entre 25-35 años,aunque puede ser más tarde o temprano.
Entre más temprano se presenten los síntomas es más probable que haya sido heredada del padre (80% si es antes de los 20 años).Las mutaciones espontáneas son posibles pero infrecuentes.
Prueba:
Expansión de tripletes CAG.
Indicaciones para realizar la prueba: confirmación del diagnóstico opara detectar la presencia de la expansión CAG en personas con antecedentes familiares de Huntington.
Genes: HTT, IT15, HD
Metodología de prueba: PCR y análisis de losfragmentos.
Rango de referencia: las personas normales tienen entre 6-35 repeticiones CAG, entre 36-39 no se puede diagnosticar con seguridad debido a penetranciaincompleta, arriba de 39 es muy probable que desarrollen la enfermedad.
Requisitos para la prueba: sangre completa, en EDTA (tapa morada) o ACD (tapa amarilla), de 3-5mL de sangre en el caso de infantes y 5-10 en niños mayores y adultos.
-Los resultados se obtienen en dos semanas.
-para realizar la prueba genética es obligatoriocontar con un consentimiento firmado.

Dra. Consuelo Cantú Reyna cocantu@genomi-k.com
Dr. Luis Manuel Zepeda Inclán lzepeda@genomi-k.com
Especialistas en Genética Médica