Enfermedad De Huntington
Páginas: 4 (957 palabras)
Publicado: 3 de marzo de 2013
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida yexpresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en laenfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas colas adicionales de glutamina, hacen que las proteínasinteraccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro.
Clasificación de las repeticiones de nucleótidos y el estado de laenfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones del trinucleótido
Nº de repeticiones CAG | Clasificación | Resultado |
<28 | rango normal | No desarrollo de EH. |
29–34| intermedio | El individuo no desarrolla la EH, pero la siguiente generación está en riesgo. |
35–39 | penetrancia reducida | Algunos, pero no todos, desarrolla la EH. La siguiente generación estáen riesgo. |
>39 | penetrancia total | Desarrollo la EH. |
Gen de la Huntingtina
El gen de la huntingtina se mapeó físicamente en la banda más distal del cromosoma 4 humano, determinando sulocalización en esa región. Se trata de una zona bastante complicada de estudiar porque está muy próxima al telómero del brazo corto del cromosoma. El gen se sitúa exactamente en 4p16.3. Esta regiónes de aproximadamente 1000 Kb y tiene un contenido génico potencial de unos 5000 genes de los cuales se sospecha que 27 están relacionados con enfermedades. El gen de la huntingtina produce unaproteína llamada huntingtina cuya función se centra en la neurogénesis al ayudar en la orientación de las cromátides hermanas y como regulador de la apoptosis.
Tras conseguir aislar el gen, se encontró...
La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida yexpresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en laenfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas colas adicionales de glutamina, hacen que las proteínasinteraccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro.
Clasificación de las repeticiones de nucleótidos y el estado de laenfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones del trinucleótido
Nº de repeticiones CAG | Clasificación | Resultado |
<28 | rango normal | No desarrollo de EH. |
29–34| intermedio | El individuo no desarrolla la EH, pero la siguiente generación está en riesgo. |
35–39 | penetrancia reducida | Algunos, pero no todos, desarrolla la EH. La siguiente generación estáen riesgo. |
>39 | penetrancia total | Desarrollo la EH. |
Gen de la Huntingtina
El gen de la huntingtina se mapeó físicamente en la banda más distal del cromosoma 4 humano, determinando sulocalización en esa región. Se trata de una zona bastante complicada de estudiar porque está muy próxima al telómero del brazo corto del cromosoma. El gen se sitúa exactamente en 4p16.3. Esta regiónes de aproximadamente 1000 Kb y tiene un contenido génico potencial de unos 5000 genes de los cuales se sospecha que 27 están relacionados con enfermedades. El gen de la huntingtina produce unaproteína llamada huntingtina cuya función se centra en la neurogénesis al ayudar en la orientación de las cromátides hermanas y como regulador de la apoptosis.
Tras conseguir aislar el gen, se encontró...
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