Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington
La enfermedad recibe el nombre por que fue descrita por George Huntington en 1872, también conocida como Corea (del griego danza) por el movimiento característico  de laspersonas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como “Baile de San Vito”.
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por nuerodegeneración progresiva que se manifiestaen disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes 3 categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurrenproblemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación. También se presentan problemas de memoria,secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
Etiología de la enfermedad
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defectohace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con laenfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número derepeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez mástempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la terceray cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres...