Enfermedad De Huntington

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicasdel cerebro llamadas ganglios basales. Conduce inevitablemente a la muerte.
Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en unafamilia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.
Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad(aproximadamente), aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto ala mutación específica del gen de la huntingtina2, intervienen además otros factores hereditarios
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, duranteun periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícilel hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puedeprolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos severos, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Esta puede desencadenar episodiosdepresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en unademencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.
Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un test predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con...