Enfermedad De Huntington

La Corea es un trastorno involuntario del movimiento, tipo hipercinético, caracterizado por movimientos espontáneos, sin propósito, excesivos, abruptos, arrítmicos, no sostenidos, irregulares en tiempo, distribuidos en forma aleatoria, con cambios en velocidad y dirección, que migran de una parte del cuerpo a otra, dando la apariencia de danza. En algunos casos los movimientos pueden ser rápidosy abruptos como en la corea de Sydenham, en otros pueden ser más lentos y fluctuantes, ejemplo de ello, es la enfermedad de Huntington, prototipo clásico de las coreas.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
También como el “mal de San Vito” fue reconocida en 1872 por el médico norteamericano George Summer Huntington.
Se define como un trastorno neurodegenerativo progresivo de transmisión autosómica dominante.Clínicamente se caracteriza por la combinación de corea y otros movimientos anormales, deterioro cognitivo progresivo, y síntomas psiquiátricos y conductuales.
EPIDEMIOLOGÍA
Distribuida en todo el mundo en igual proporción entre hombres y mujeres. Menor en países del este asiático y en la población de raza negra.
ETIOLOGÍA
Una de las 10 enfermedades hereditarias autosómicas dominantes.
No sepuede predecir con exactitud el momento en que los síntomas van a aparecer, pero gracias a las técnicas de biología molecular se pueden detectar a los portadores de la enfermedad en fases presintomáticas.
La mutación es provocada por la expansión de segmentos de trinucleótidos, por lo que aumenta de una generación a la siguiente. A mayor expansión, la enfermedad se inicia en edades más tempranas y esde progresión más rápida, y viceversa. Y es mayor si la enfermedad la transmite un varón.
ANATOMÍA PATOLÓGICA Y CAMBIOS NEUROQUÍMICOS
El cerebro presenta una atrofia cortical en relación directa con el grado de evolución de la enfermedad. En los cortes coronales el hallazgo característico es la atrofia del estriado, fundamentalmente del núcleo caudado, lo que condiciona un incremento en el tamañode las astas frontales de los ventrículos laterales al perder la impronta de la cabeza del núcleo caudado.
Existe una lesión microscópica característica en las neuronas estriatales espinosas de mediano tamaño.
Los niveles de sustancias neurotransmisoras como GABA y su enzima sintética descarboxilada del ácido glutámico están marcadamente disminuidos en los ganglios basales. Los niveles deacetilcolina, sustancia P y encefalinas también se encuentran reducidas. También se aprecian niveles elevados de lactato en los ganglios basales.
Las interneuronas estriatales, que carecen de espinas dendríticas, no están afectadas por el proceso degenerativo, y los neurotransmisores que manejan estas interneuronas (acetilcolina, somatostatina y neuropéptido) se encuentran preservados.
FISIOPATOLOGÍA
LaEH se produce como consecuencia de una inactivación funcional o de una lesión en el NST (núcleo subtalámico), que conduce a una disminución de la actividad del complejo GPi/SNpr (globo pálido interno/sustancia nigra pars reticulata).
Disminuye el efecto excitador del NST sobre el complejo GPi/SNpr por lo que disminuye el efecto inhibidor de éste sobre el tálamo, lo que conduce a un aumento de laactividad talamocortical y, en último término, a la aparición de movimientos involuntarios.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Se puede identificar clínicamente en:
Alteraciones del comportamiento
Alteraciones afectivas y cognitivas asociadas a una disfunción motora progresiva
Antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante
Edad media de inicio de los síntomas: 38 años. Puedevariar entre la segunda y la séptima décadas de la vida, dependiendo del grado de mutación de la expansión.
Signos iniciales:
Inquietud generalizada.
Alteraciones del sueño.
Cambios en el comportamiento como ansiedad y depresión.
Trastornos motores
Al inicio los movimientos anormales son muy sutiles, integrados en el seno de los movimientos voluntarios o aparecen espontáneamente sin relación con...