Enfermedad De Huntingtong

Resumen
La Corea de Huntington (HD) es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria autosómica dominante, caracterizada por síntomas motores, cognocitivos y psiquiátricos. Los síntomas aparecen normalmente entre la tercera y cuarta décadas de la vida. Desde el punto de vista patológico, se identifica por la pérdida neuronal y gliosis particularmente en el cuerpo estriado y en la cortezacerebral.
La prevalencia está estimada entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100,000 habitantes entre poblaciones de Europa Occidental y descendientes. Afecta a ambos sexos por igual y se encuentra en todos los grupos étnicos
No hay suficientes datos que permitan calcular la incidencia, sin embargo, sí han realizado estudios que han permitido confirmar ciertas características hereditarias de laenfermedad

Introducción
Las enfermedades genéticas producidas por mutación en los genes se presentan con una frecuencia muy baja, sin embargo son responsables de padecimientos hereditarios que usualmente afectan considerablemente la calidad de vida de los pacientes. También tienen una repercusión considerable a nivel familiar, no solo por el nivel discapacitante, sino por la angustia que conllevatransmitirla a las siguientes generaciones.
La Corea o Enfermedad de Huntington (HD), conocida también como el Mal de San Vito, es un ejemplo de estas patologías hereditarias. Fue reconocida en 1872 por el médico norteamericano George Summer Huntington basado en un estudio realizado a una madre y su hija que presentaban movimientos coreicos, deterioro mental progresivo y tendencias suicidas. LaEnfermedad de Huntington no es la única corea hereditaria que existe, por lo que la única manera de hacer un diagnóstico definitivo es mediante un cariotipo.
La prevalencia está estimada entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100,000 habitantes, entre poblaciones de Europa Occidental y descendientes. No hay suficientes datos que permitan calcular la incidencia, sin embargo, sí se han realizadoestudios que han permitido confirmar ciertas características hereditarias de la enfermedad.

Etiología

Las enfermedades genéticas se producen por mutaciones que pueden ocurrir a nivel del genoma, del cromosoma o de los genes. Son el resultado de imperfecciones que se producen por azar en el proceso de replicación de ADN o por efecto de agentes físicos o químicos. La mutación a nivel degenes se presenta con una frecuencia muy baja, sin embargo, existen casos en los cuales la lesión en los genes no es resuelta y por lo tanto se transmite a la siguiente generación.
El mecanismo mutacional responsable de la Enfermedad de Huntington se conoce como expansión de trinucleótidos repetidos. Existen evidencias de que se origina a lo largo de las divisiones mitóticas de las células germinales(gametos). La mutación es inestable lo que significa que el tamaño de la secuencia repetida varía cuando las células se dividen.
En el caso particular de Huntington, el trinucleótido CAG (Citosina-Adenina-Guanina) se repite más de 36 veces en un gen denominado HD o IT. Este gen se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) y es el responsable de producir una proteínallamada huntingtina (htt). La función es aún desconocida, sin embargo se expresa altamente en el cerebro, fundamentalmente en el citoplasma. El mecanismo que provoca la expansión y la vía que lleva a la neurodegeneración es uno de los muchos aspectos de la roteína htt que no han sido explicados hasta el momento.

La proteína htt mutada es completamente dominante4 y dado que el cromosoma afectadopertenece a los autosomas (cromosomas no sexuales), se dice que esta enfermedad presenta un patrón de herencia autosómico dominante. Todos los individuos que hereden el alelo mutado eventualmente desarrollarán la enfermedad, a menos que mueran de otras causas antes del inicio de los síntomas.
El número de repeticiones influye en el grado de degeneración neuronal y en la edad en que los síntomas...