Enfermedad de huntintong

[pic]




[pic]















¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
Es un trastorno neurodegenerativo hereditario, progresivo, discapacitante, causado por la mutación de un gen del cromosoma 4, que causa una triada de alteraciones motoras (trastornos del movimiento), cognoscitivas (del razonamiento y  juicio) y psiquiátricas (del estado de ánimo, conducta y psicosis).  La Enfermedad de Huntington (EH) es Autosómica Dominante, es decir, que si un progenitor tiene el gen mutado, cada hijo tiene 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Los hijos que heredan el gen desarrollarán la enfermedad y tienen 50% de posibilidades de heredarlo a sus hijos. Los hijos que no han heredado el gen no desarrollarán la enfermedad ni la pueden heredar.
Sinónimos: Baile deSan Vito, Mal de San Vito, Corea de Huntington, Enfermedad de Huntington.
 
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
Los síntomas se presentan más comúnmente entre los 35 y 50 años, por lo que la persona ya ha tenido hijos y ya ha heredado la enfermedad sin saberlo. La enfermedad puede presentarse en la infancia (EH Juvenil) o en edad avanzada (EH de inicio tardío). Afecta por igual a hombres ymujeres de todos los grupos sociales y a todas las razas.
El inicio de la EH en el adulto puede dividirse en tres estadios:
- Estadio inicial: cambios sutiles en la coordinación, movimientos involuntarios leves, dificultades para resolver problemas, depresión e irritabilidad.
- Estadio medio: inicio de la corea, dificultades en las actividades motoras voluntarias, dificultades para hablary para deglutir.
- Estadio tardío: corea grave, rigidez y movimientos enlentecidos (bradicinesia). La mayoría están postrados en cama, incapaces de hablar, con demencia.
 
La vida media de las personas es de 15 años después de iniciarse los síntomas.
Una vez que se ha heredado el gen de la enfermedad, ésta se desarrollará. La severidad y edad de inicio dependerá de varios factores, entreellos, la línea de herencia (por rama paterna suele haber empeoramiento de generación en generación), el número repeticiones de los tripletes (a mayor cantidad de repeticiones, más severidad e inicio más temprano), la existencia de otras enfermedades, la detección oportuna de la enfermedad, etc. Debido a la amplia gama de síntomas, cada persona manifiesta la enfermedad  de manera diferente, aúnen la misma familia.

¿A qué se debe?
En 1983 se localizó el gen causante de la enfermedad en el brazo corto del cromosoma 4 y se le denominó IT15. El gen contiene repeticiones de trinucleótidos (CAG) que codifican la síntesis de una proteína llamada huntingtina.
La función normal de esta proteína es incierta, pero cuando el gen que la produce está mutado (con repeticiones excesivas detripletes), la huntingtina se acumula en exceso y causa la muerte de neuronas de ciertas partes del cerebro. La muerte de estas neuronas causa los síntomas de la enfermedad.
La longitud de la repetición de los tripletes se correlaciona con la edad de inicio de la enfermedad. Es decir, mientras más repeticiones se tengan, más tempranamente se desarrollará la enfermedad.
 
|Número de|Clasificación |Resultado |
|repeticiones | | |
|Menos de 26 |Normal |No desarrollará la enfermedad |
|27-35|Intermedio |El individuo no desarrolla la enfermedad, pero la siguiente generación está en riesgo de |
| | |presentar la enfermedad.* |
|36 a 200 |Patológica |Desarrollará la enfermedad, la mayoría de los pacientes presentan de 40 a 45 |
| |...