Enfermedad De Julia De La Pelicula Mar Adentro
Páginas: 3 (563 palabras)
Publicado: 14 de marzo de 2013
Enfermedad e julia:
La Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL, es una enfermedad de las arteriasmenores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la corteza cerebral, que es gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por unasustancia blanca (de ahí "leucoencefalopatía"). Es una enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo que el 50% de los hijos de unenfermo heredan la enfermedad.
Los primeros síntomas pueden aparecer alrededor de los 20 años de edad, pero el lento desarrollo de la enfermedad provoca un lapso de varios años hasta la aparición desíntomas graves como la demencia. La enfermedad suele manifestarse por medio de accidentes isquémicos transitorios, que suelen aparecer entre los 40 y los 50 años de edad. Los daños en el cerebro semanifiestan de diversas formas, desde dolores de cabeza muy intensos (migraña) y parálisis de alguna parte del cuerpo, hasta pérdida de la memoria y demencia. La enfermedad suele conducir a la muerte enun periodo de unos 20 años (Chabriat et al, 1995).
Fisiopatología
La patología causante de la CADASIL es la degeneración progresiva de las células musculares lisas en los vasos sanguíneos. Ciertasmutaciones del gen Notch 3 (en el brazo corto del cromosoma 19) causan una acumulación de la proteína Notch 3 en la membrana plasmática de las citadas células musculares, tanto en los vasossanguíneos en el cerebro como fuera de él. Estas acumulaciones son observables como depósitos osmiofílicos al microscopio electrónico (Ruchoux et al, 1995).
Curiosamente, el gen Notch 3 se encuentra en elmismo locus que el gen responsable de la migraña hemipléjica familiar.
Características clínicas
Los cuatro síntomas más importantes del CADASIL son la migraña con aura, los infartos subcorticales...
La Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL, es una enfermedad de las arteriasmenores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la corteza cerebral, que es gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por unasustancia blanca (de ahí "leucoencefalopatía"). Es una enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo que el 50% de los hijos de unenfermo heredan la enfermedad.
Los primeros síntomas pueden aparecer alrededor de los 20 años de edad, pero el lento desarrollo de la enfermedad provoca un lapso de varios años hasta la aparición desíntomas graves como la demencia. La enfermedad suele manifestarse por medio de accidentes isquémicos transitorios, que suelen aparecer entre los 40 y los 50 años de edad. Los daños en el cerebro semanifiestan de diversas formas, desde dolores de cabeza muy intensos (migraña) y parálisis de alguna parte del cuerpo, hasta pérdida de la memoria y demencia. La enfermedad suele conducir a la muerte enun periodo de unos 20 años (Chabriat et al, 1995).
Fisiopatología
La patología causante de la CADASIL es la degeneración progresiva de las células musculares lisas en los vasos sanguíneos. Ciertasmutaciones del gen Notch 3 (en el brazo corto del cromosoma 19) causan una acumulación de la proteína Notch 3 en la membrana plasmática de las citadas células musculares, tanto en los vasossanguíneos en el cerebro como fuera de él. Estas acumulaciones son observables como depósitos osmiofílicos al microscopio electrónico (Ruchoux et al, 1995).
Curiosamente, el gen Notch 3 se encuentra en elmismo locus que el gen responsable de la migraña hemipléjica familiar.
Características clínicas
Los cuatro síntomas más importantes del CADASIL son la migraña con aura, los infartos subcorticales...
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