Enfermedad de Krabbé



Índice

Introducción………………………………………………………………….. 3
Enfermedad de Krabbé……………………………………………………... 4
Tipos de enfermedad de Krabbé…………………………………………... 4
Causas de le enfermedad de Krabbé……………………………………... 5
Signos y síntomas del tipo infantil…………………………………………. 6
Signos y síntomas del tipo joven, adulto………………………………….. 6
Prevalencia e incidencia……………………………………………………. 6
Detección ydiagnóstico…………………………………………………….. 7
Tratamiento…………………………………………………………………… 8
Discusión……………………………………………………………………… 10
Conclusión……………………………………………………………………. 11
Referencias…………………………………………………………………… 12
Anexos…………………………………………………………………………13

Introducción
Enfermedad de Krabbé, recibe su nombre del neurólogo danés, Knud Haraldsen Krabbé (1885-1965). Es un raro trastorno genético del sistema nervioso, un tipo deleucodistrofia.
El presente trabajo abarca el tema en general de esta enfermedad, aclarando qué es exactamente y las dichas causas por las cuales se produce produce, así como los tipos de enfermedad de Krabbé que se conocen, sus síntomas y posibles tratamientos, la prevalencia e incidencia alrededor del mundo, y sus formas de diagnóstico y detección de la enfermedad.
La enfermedad de Krabbé es untrastorno lisosomal que afecta la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico, y por ende trae graves consecuencias en el desarrollo del ser humano.


Enfermedad de Krabbé
La enfermedad de Krabbé también es sabida por muchos otros nombres, éstos incluye la célula Globoide leukodystrophy, deficiencia de Galactosylcerebrosidase y deficiencia de Galactosylceramidase.1
Es unacondición muy rara que es causada por un defecto genético que afecte al sistema nervioso. Es un tipo de leucodistrofia.2
Es hereditario, enfermedad degenerativa de los sistemas nerviosos central y periférico. Se caracteriza por la presencia de células globoides (células que tienen más de un núcleo), el deterioro del revestimiento de mielina protectora del nervio, y la destrucción de las célulascerebrales. Esta enfermedad es una de un grupo de trastornos genéticos llamados leucodistrofias.3
Estos trastornos perjudican el crecimiento desarrollo de la vaina de mielina, la cubierta grasa que actúa como un aislante alrededor de las fibras nerviosas, y causar un deterioro grave de las habilidades motoras y mentales.3
La mielina, que da color a la materia blanca del cerebro, es una sustanciacompleja compuesta de al menos 10 enzimas diferente. Cada una de las laucodistrofias afecta a sólo una de estas sustancias.3

Tipos de enfermedad de Krabbé
Existen dos tipos principales de esta dicha enfermedad:
Enfermedad infantil de Krabbé, del temprano-inicio
Enfermedad de Krabbé del tarde-inicio (joven o adulto-inicio)2,3
(Ver anexo 1)
Generalmente es a temprano-inicio. Alrededor del 90%con la enfermedad de Krabbe son infantes.
Muchos niños experimentan síntomas antes de la edad de un año. Por otra parte, muchos niños mueren antes de cumplir los dos años. Esto está en gran parte como resultado de la infección respiratoria o de hiperpirexia cerebral.
El inicio de la enfermedad de Krabbe, sin embargo, depende de las mutaciones genpeticas exactas. Es posible, aunque menos común, quela enfermedad comience en la niñez, adolescencia o edad adulta.1,2,4,5,14

Causas de la enfermedad de Krabbe
Esta enfermedad es causada por la herencia de dos copias de un gen anormal de GALC 6,7. Este gen está situado en la arma larga del cromosoma 14 en la posición 31; por lo tanto su ubicación se refiere como 14q31, donde q refiere a la arma larga8, 9. El gen consiste en 17 axones, que sonlas partes de codificación del ADN. 15, 16
El gen de GALC es responsable de proporcionar a las instrucciones de sintetizar una enzima llamada galactosilceramidasa, también conocida como beta-galactosidasa del galactocerebroside.1, 8
La enzima desempeña un papel fundamental para el metabolismo de mielina. Por lo tanto, los pacientes con la enfermedad de Krabbé tienen producción escasa de...