Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina enlas personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce.
Causas
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es causada por una anomalía genética. Las personas con esta afecciónno pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.
En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebrodurante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).
Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve,los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar retardo mental y altos niveles de leucina.
Síntomas
* Rechazo a los alimentos
* Coma
* Dificultades alimentarias
* Letargo* Convulsiones
* Orina con olor similar al jarabe de arce
* Vómitos
Pruebas y exámenes
* Examen de aminoácidos en plasma
* Examen de aminoácidos en orina
Habrá signos de cetosis yexceso de ácido en la sangre (acidosis)
Tratamiento
Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos,azúcares y posiblemente grasas por vía intravenosa. La diálisis peritoneal o hemodiálisis se pueden utilizar para reducir el nivel de aminoácidos.
Es necesario iniciar de inmediato una dieta especiallibre de aminoácidos de cadena ramificada cuando los niveles de aminoácidos sean normales. El médico le hará un seguimiento atento a estos niveles y ajustará la dieta con base en los niveles deaminoácidos.
El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial, que incluye una leche en polvo sintética con bajos niveles de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta...