Enfermedad De Machado Joseph

Enfermedad de Machado–Joseph
2011
JUAN JOSÉ HIDROVO OCAÑA
UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
30/12/2011

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA DE MEDICINA

TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
CÁTEDRA DE NEUROCIENCIAS

TEMA:
Enfermedad de Machado - Joseph

AUTOR:
JUAN JOSÉ HIDROVO OCAÑA

CATEDRÁTICO:
DR. JUAN MONTALVO HERDOIZA

PORTOVIEJO – MANABÍ –ECUADOR
2011
DEDICATORIA

Quiero dedicar el presente proyecto de investigación a mis padres Gorki y Mónica que son mis mayores ídolos, mis ejemplos a seguir, mi guía, y mi inspiración, a mis hermanas Emily y Kristhel porque son las encargadas de darle alegría a mi vida, siempre me motivan y me quieren demasiado, a mis amigos que siempre están conmigo en las buenas y en las malas, a Juan mi hermanopor nunca dejarme solo, siempre apoyarme y quererme mucho, a mis docentes porque cada día me enriquecen de conocimientos que serán necesarios en el campo profesional y en mi vida entera; y sobre todo le dedico este trabajo a Dios porque es la luz que nos ha guiado hasta aquí y nunca nos dejara de guiar, esta con nosotros siempre, aunque no lo podamos ver siempre estará en nuestra mente y ennuestros corazones.

AGRADECIMIENTO

Quiero agradecerle Dr. Juan Montalvo Herdoíza en primer lugar por incluir en el programa de estudio este trabajo investigativo que me permite aprender más a fondo sobre esta neuropatía degenerativa como lo es la enfermedad de Machado – Joseph, además quiero agradecerle por brindarnos grandes conocimientos que nos ayudara en nuestra vida profesional y ennuestra vida en general y por ultimo agradecerle por ser un pilar fundamental en mi formación como medico, profesional de la salud y como persona.

JUSTIFICACIÓN

El presente proyecto de investigación fue elaborado con el fin de realizar un trabajo completo y profundo a cerca de la enfermedad de Machado – Joseph o ataxia espinocerebelosa tipo 3, la cual es una de las ataxias hereditariasmás comunes y que tiene su origen en las pequeñas islas de Azores en Portugal en los siglos XV y XVI.
Además fue elaborado con el propósito de obtener los conocimientos necesarios sobre esta enfermedad neurodegenerativa para poder concientizar a las personas que tengan sospecha de padecer ataxia, que se realicen los exámenes respectivos y en caso de que posean algún tipo de ataxia que haganfisioterapia y que tomen los fármacos respectivos, para mejorar el pronóstico de estos pacientes.

OBJETIVOS

Objetivo general:
Investigar y estudiar todos los conocimientos necesarios para un entendimiento ideal de la enfermedad de Machado – Joseph.

Objetivos específicos:
* Analizar por medio de fundamentos que es una ataxia espinocerebelosa autosómica dominante.
* Conocer lahistoria de la ataxia espinocerebelosa tipo 3.
* Aprender a diagnosticar la enfermedad de Machado – Joseph (MJD) mediante los diversos síntomas y signos de la enfermedad.
* Investigar todas las vías y núcleos que son afectados en la enfermedad neurológica Azoriana.

INTRODUCCIÓN

El síndrome espinocerebeloso con transmisión autosómica dominante (SCA de spinocerebellar ataxia) esta compuestopor diferentes patologías con gran superposición de síntomas y signos. El descubrimiento progresivo de los genes responsables de diferentes ataxias dominantes ha marcado una nueva etapa en su estudio y clasificación, permitiendo el diagnóstico molecular.
En Cuba se describe, desde la década del 70, un predominio de pacientes con ataxias entre la población oriental, incluso con algunos “elementosclínicos distintivos”; pero es cuando se descubre el cromosoma y gen afectados que, como enfermedad, toma entidad propia. Conocida como SCA-2, Ataxia Cubana o de Holguín, constituye un problema de salud en algunas regiones.
Por no contar las SCA con un tratamiento curativo, la única posibilidad de eliminar la enfermedad es impidiendo su transmisión mediante el diagnóstico prenatal (DPN) y la...