Enfermedad De Menkes

Enfermedad de Menkes
¿Qué es la enfermedad de Menkes?
La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética del metabolismo del cobre de comienzo prenatal (antes del nacimiento). El cobre se acumulaen cantidades excesivas en el hígado, pero existe una déficit de cobre en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios estructurales afectan al pelo, cerebro, huesos, hígado yarterias.
El transporte del cobre está alterado en dos enfermedades, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Menkes. El cobre es un metal, que forma parte de un importante número de enzimas (sustanciaprotéica capaz de activar una reacción química definida), la función del cobre es esencial en la trasferencia de electrones en una serie de rutas metabólicas críticas del sistema nervioso central(sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
El metabolismo debe mantener un equilibrio entre el suficiente aporte de cobre necesario para mantener sus funciones y la eliminación del exceso queresulta tóxico para el organismo. En la enfermedad de Menkes los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos, probablemente por un déficit en la absorción y el transporte del cobre a través delintestino. Los síntomas se atribuyen a una actividad deficiente de los enzimas dependientes de cobre (lisil oxidasa, citocromo C oxidasa, dopamina ß- hidroxilasa, tirosinasa y superóxido dismutasa).Fue descrita por primera vez, en 1962, por John H. Menkes. Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1/50.000 a 1/100.000 nacidos vivos.
SíntomasClínicamente se caracteriza ser niños que parecen normales al nacimiento, pero que a los pocos meses de vida sufren un rápido deterioro neurológico con hipotermia (descenso anormal de a temperatura), hipotonía(tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) generalizadas, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y retraso...