Enfermedad De Nieman Pikc

enfermedad de nieman pikc
Nombres alternativos    Deficiencia de esfingomielinasa
Definicion: Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten a través de las familias (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. Existen cuatro formas de la enfermedad comúnmente reconocidas y son los tipos A, B, C y D. Lostipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II. Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no involucrar al sistema nervioso central y al aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la infancia hasta la adultez.
Causas, incidencia y factores deriesgo   Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo. Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en elinterior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos. El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos, pero las mayores tasas se observan en la población judía asquenazí (Europa oriental).
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otros lípidos (grasas), locual lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. Puede haber reducción de la actividad de la ASM en algunas células. Este tipo C de la enfermedad ha sido reportado en todos los grupos étnicos, pero es más común entre puertorriqueños de ascendencia española.
El tipo D de la enfermedad de Niemann-Pick involucraun defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las células cerebrales y ahora se cree que es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha encontrado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.
Se ha sugerido que hay una forma de la enfermedad de Niemann-Pick de inicio en la vida adulta y, algunas veces, se la llama el tipo E de laenfermedad.
Síntomas   La enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:
• Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses
• Mancha rojo fresa en el ojo
• Dificultades de alimentación
• Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)
Los síntomas del tipo B de estaenfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar,pero puede ocurrir en cualquier momento desde la infancia temprana hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:
• Dificultad para ubicar las extremidades (distonía)
• Agrandamiento del bazo
• Agrandamiento del hígado
• Ictericia al nacer (o poco después)
• Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia)
• Convulsiones
• Malapronunciación, habla irregular
• Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplejía)
• Temblores
• Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical)
• Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar (ataxia)
Los síntomas del tipo D son similares al tipo C.
El tipo E ocurre en adultos y sus síntomas...