Enfermedad De Niemann Pick. Hallazgos Anatomo Patologicos. Revision De La Patologia Molecular.

ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK. HALLAZGOS ANATOMO PATOLOGICOS. REVISION DE LA PATOLOGIA MOLECULAR.
DRA. SONIA PEREYRA LOPEZ
MEDICO ASISTENTE SERVICIO DE ANATOMIA PATOLOGICA DEL INSN
LIMA-PERU

Definición:
Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos (esfingomielina y colesterol) se acumulan en lascélulas del bazo, el hígado, el pulmón y el cerebro.
Existen cinco formas de la enfermedad que son las más comúnmente reconocidas: tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II. Desde una perspectiva clínica, el tipo A tiene una presentación aguda, es el más frecuente: cursa con retraso mental y del crecimiento, mancha rojocereza en la retina y hepatoesplenomegalia. La del tipo B es crónica y los tipos C y D cursan de forma subaguda. El menos frecuente es el tipo E: forma visceral sin déficit de enzima, con histiocitos “azul marino” y alteraciones neurológicas.
Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no comprometer el sistema nervioso central y el aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causardiferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la lactancia hasta la adultez (1)

Causas, incidencia y factores de riesgo:
Todas las modalidades del síndrome se transmiten de forma autosómica recesiva. En los tipos A y B, la mutación genética impide el metabolismo de la esfingomielina celular por falta o deterioro de la enzima responsable, la esfingomielinasaácida (ASM), lo que imposibilita la supervivencia de la célula. En la afectación nerviosa se pueden paliar distintos efectos, pero en la pulmonar ninguna intervención clínica se muestra eficaz. Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos. El tipo Aocurre en todas las razas y grupos étnicos, pero las mayores tasas se observan en la población judía asquenazí (Europa oriental).
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos enel cerebro.
Puede haber reducción de la actividad de la ASM en algunas células. Este tipo C de la enfermedad ha sido reportado en todos los grupos étnicos, pero es más común entre puertorriqueños de ascendencia española.
El tipo D de la enfermedad de Niemann-Pick involucra un defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las células cerebrales y ahora se cree que es una variantedel tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha encontrado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.
También puede haber una forma de la enfermedad de Niemann-Pick de aparición en adultos y, algunas veces, se la llama el tipo E de la enfermedad (1)


















Trastornos del metabolismo lisosomal y peroxisomal. Son trastornoshereditarios producidos por defectos en el catabolismo lisosomal intracelular. Estos defectos pueden localizarse dentro de los compartimentos lisosomales o en las membranas lisosomales. Los cambios morfológicos son muy significativos en estas deficiencias pero en muchos casos las manifestaciones clínicas y morfológicas no siempre pueden correlacionar. Los cambios morfológicos tan significativos permitenque la toma de la biopsia se use como un diagnóstico preciso. En los casos diagnosticados clínicamente de una posible leucodistrofia ya sea de Krabbe, Farber, Metacromática, Gaucher ó Nieman-Pick, la microscopía electrónica sigue siendo una herramienta muy útil para establecer el diagnóstico y permite la discusión de otros diagnósticos diferenciales (3)
Cuadro clínico:
La enfermedad de...