ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK
Páginas: 2 (482 palabras)
Publicado: 6 de julio de 2015
ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK
La enfermedad de Niemann Pick fue descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en 1914 y en 1927 el patólogo alemán Ludwig Pick describió suscaracterísticas. La enfermedad de Niemann Pick es una esfingolipidosis, caracterizada por acumulación de esfingomielina en los lisosomas, dada por un déficit de la esfingomielinasa acida. Se divide en 4 tipos:A, B, C y D, de los cuales se revisará las características más importantes, el diagnóstico y algunas alternativas para mejorar la vida del paciente, ya que no hay un tratamiento específico. En miforma de ver los diferentes casos de pacientes, la clasificación es importante, pues aunque se trata de la misma enfermedad, ésta puede tener diferentes etiologías y características que nos van a guiarhacia donde queremos llegar, para actuar correctamente según el caso.
Cuando existe un déficit de esfingomielinasa acida, se reduce la degradación de esfingomielina, produciendo una acumulaciónexcesiva, sobre todo en el sistema nervioso y el sistema retículo endotelial. Las células acumulan colesterol y esfingomielina en los lisosomas, aumentando de tamaño.
La enfermedad de Niemann Pick tipo Ainicia en los primeros seis meses de vida con daño neurológico acelerado, espasticidad, detención del crecimiento del niño y hepatoesplenomegalia severa. El tipo B comienza al final de la infancia oinicio de la adolescencia, éste cursa con hepatoesplenomegalia pero no presenta daño neurológico. Los tipos A y B son producidos por el déficit de esfingomielinasa ácida. Los tipos C y D se producen porun defecto en la esterificación y transporte intracelular del colesterol; se presentan con convulsiones, distonía, cataplejía, hepatoesplenomegalia, ictericia y parálisis supranuclear vertical.
Pararealizar el diagnóstico del tipo A de la enfermedad se van a buscar las siguientes características clínicas: Hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial, retraso en el desarrollo y...
La enfermedad de Niemann Pick fue descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en 1914 y en 1927 el patólogo alemán Ludwig Pick describió suscaracterísticas. La enfermedad de Niemann Pick es una esfingolipidosis, caracterizada por acumulación de esfingomielina en los lisosomas, dada por un déficit de la esfingomielinasa acida. Se divide en 4 tipos:A, B, C y D, de los cuales se revisará las características más importantes, el diagnóstico y algunas alternativas para mejorar la vida del paciente, ya que no hay un tratamiento específico. En miforma de ver los diferentes casos de pacientes, la clasificación es importante, pues aunque se trata de la misma enfermedad, ésta puede tener diferentes etiologías y características que nos van a guiarhacia donde queremos llegar, para actuar correctamente según el caso.
Cuando existe un déficit de esfingomielinasa acida, se reduce la degradación de esfingomielina, produciendo una acumulaciónexcesiva, sobre todo en el sistema nervioso y el sistema retículo endotelial. Las células acumulan colesterol y esfingomielina en los lisosomas, aumentando de tamaño.
La enfermedad de Niemann Pick tipo Ainicia en los primeros seis meses de vida con daño neurológico acelerado, espasticidad, detención del crecimiento del niño y hepatoesplenomegalia severa. El tipo B comienza al final de la infancia oinicio de la adolescencia, éste cursa con hepatoesplenomegalia pero no presenta daño neurológico. Los tipos A y B son producidos por el déficit de esfingomielinasa ácida. Los tipos C y D se producen porun defecto en la esterificación y transporte intracelular del colesterol; se presentan con convulsiones, distonía, cataplejía, hepatoesplenomegalia, ictericia y parálisis supranuclear vertical.
Pararealizar el diagnóstico del tipo A de la enfermedad se van a buscar las siguientes características clínicas: Hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial, retraso en el desarrollo y...
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