Enfermedad de Niemann

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

Es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, elhígado y el cerebro.
Existen 4 formas de la enfermedad:
Tipo A y B
Ocurren cuando las células en el cuerpo no tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida. Esta sustancia ayuda a descomponer unasustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo.
Si falta o no funciona  se acumula en el interior de las células. Esto destruye las células y dificulta elfuncionamiento apropiado de los órganos.
Tipo C
Ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas.
Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y elbazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. 
Tipo D
Interfiere con la forma en la que el colesterol se desplaza entre las neuronas.
Síntomas.

Tipo A
Sólo en los primerosmeses de vida.
Hinchazón abdominal
Mancha rojo fresa en el ojo
Dificultades de alimentación
Pérdida de las habilidades motrices tempranas


Tipo B
 Estos ocurren hacia el final de la infancia o en losaños de la adolescencia.

Casi no hay ningún compromiso del sistema nervioso y del cerebro, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratoriasfrecuentes.
Tipo C y D Son similares.
Se presenta en niños de edad escolar pero puede presentarse desde a lactancia hasta la adultez.
Dificultad para mover las extremidades
Agrandamiento del bazoAgrandamiento del hígado
Dificultades de aprendizaje
Convulsiones
Mala pronunciación
Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas
Temblores
Dificultad con los movimientos oculares haciaarriba y hacia abajo
Problemas al caminar.
Tratamientos.
En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.

 El tipo B se han llevado a cabo trasplantes de médula ósea en...