Enfermedad de niemman

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Marcia Espinoza Belmar

Bioquímica 266

Medicina

Profesor: Luis Gómez

La enfermedad de Niemann-Pick es una esfingolipidosis hereditaria autosómica recesiva, incluidadentro de los trastornos de depósito lisosomal, caracterizada por un déficit de la enzima esfingomielinasa, involucrada en la vía metabólica de degradación de los esfingolípidos. Existen cuatro formas depresentación clínica de la enfermedad, caracterizadas por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células del sistema retículo endotelial y el cerebro.

Rutaslisosómicas para la degradación de los esfingolípidos.

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Fig.: Rutas lisosómicas para la degradación de los esfingolípidos. Los números de los círculos hacen referencia a las enzimas involucradas endesordenes neurodegenerativos así: (1) b-galactosidasa (Gangliosidosis GM1), (2) b-N-acetilHexosaminidasa A (Enfermedad de Tay-Sachs), (3)a-Galactosidasa A (Enfermedad de Fabry), (4) b-Glucosidasa(Enfermedad de Gaucher), (5) Esfingomielinasa (Enfermedad de Niemann-Pick), (6) Ceramidasa (Enfermedad de Farber), (7)b -galactosidasa (Leucodistrofia de células globoides), (8) Arilsulfatasa A(Leucodistrofia metacromática), (9) N-acetil Hexosaminidasas A y B ( Enfermedad de Sandhoff).

Síntomas:

1.- La enfermedad de Niemann-Pick tipo A comienza en los primeros meses de vida y entre lossíntomas se pueden mencionar:

* Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses

* Mancha rojo fresa en el ojo

* Dificultades de alimentación

* Pérdida de lashabilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)

2.- Los síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia. La hinchazón delabdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias...