Enfermedad de nienmann pick

JEANETHE ALICIA VALDEZ CARAVANTES, MATRICULA 111277. ERICK ERNESTO LOPEZ VILLANUEVA, MATRICULA 115856. PROGRMA DE MEDICO CIRUJANO, DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MEDICAS. INSTITUTO DE CIENCIAS BIOMEDICAS. UNIVERSIDAD AUTONOMA DE CIUDAD JUAREZ.
NIEMANN-PICK

RESUMEN
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómatico, es una enfermedad genética con un modelo de herencia detipo autosómico recesivo, causada por la mutación en el gen que codifica para la enzima esfingomielinasa. Esta enfermedad es esencialmente un déficit en la enzima ya mencionada, la esfingomielinasa, esta enzima pertenece a la ruta de degeneración de esfingolípidos, entre en el grupo de las lipidosis, que son un grupo de enfermedades por almacenamiento de lípidos. En esta enfermedad los lípidos sealmacenan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. Existen cuatro formas de la enfermedad que son las más comúnmente reconocidas: tipos A, B, C y D. esta clasificación se divide en tipo I y tipo II, siendo así la tipo A y B, de tipo I, y las tipo C y D, del tipo II. También existe el tipo E de esta enfermedad pero esta no se en lista en las anteriores por la razón de que se desconocen lasbases bioquímicas de este tipo, junto con los tipos C y D.
Las esfingomielinasa, los esfingolípidos más comunes, son ceramidas que contienen un grupo de fosfocolinas o fosfoetanolamina; por lo tanto también pueden calificarse como esfingofosfolípidos.

INTRODUCCION

La enfermedad de Niemann Pick se describió por primera vez en 1914 por el pediatra alemán Albert Niemann en unos niños deorigen judío (Askenazes), grupo étnico de centro y este de Europa; y en 1927 Ludwig Pick ya como una entidad propia diferenciada de otras enfermedades, en un estudio tisular diferenciándola de la enfermedad de Gaucher. A Crocker le debemos la distinción, en 1961, de los cuatro tipos que hoy estudiamos (A, B, C y D). Finalmente citaremos que fue Brady quien aisló en 1966 la enzima lisosomalesfingomielinasa. Para entrar en materia se describirá lo referente a la familia de los esfingolípidos. Los esfingolípidos incluyen la ceramida (N-acilesfingosina), la esfingomielina (N-acilesfingosina fosforilcolina) y una familia de esfingolípidos que contienen hidratos de carbono denominados glucoesfingolípidos neutros y ácidos. La ceramida actúa como precursor tanto de la esfingomielina como de losglucoesfingolípidos. En los animales, la ruta de la ceramida se inicia con la síntesis de un derivado de la esfingosina, la esfinganina, a partir de palmitoil-CoA y serina tras la reducción del grupo ceto resultante, el grupo amino de la esfinganina se acila para dar un ceramida. La unidad de esfinganina de este compuesto se desatura a continuación para dar un ceramida con una base esfingosina. Latransferencia de una unidad fosfocolina procedente de la fosfatidilcolina da esfingomielina y diacilglicerol.

FIGURA 1: RUTA DE DEGRADACIÓN DE LOS ESFINGOLÍPIDOS.
Los esfingolípidos y, especialmente la esfingomielina, son componentes abundantes de la vaina de mielina, una estructura de múltiples capas que protege y aísla a las células del sistema nervioso central. En la mielina humana, losesfingolípidos constituyen alrededor del 25% total de los lípidos. Los esfingolípidos se encuentran en un estado de recambio metabólico continuo, tanto de síntesis como de degradación. La degradación se produce en los lisosomas por la acción de una familia de enzimas hidrolíticas. Estas rutas tienen un gran interés médico dado su relación con un grupo de enfermedades congénitas denominadasesfingolipidosis (también conocidas como enfermedades de almacenamiento de lípidos). Cada uno de estos trastornos se caracteriza por el déficit de una enzima de degradación, con la acumulación concomitante dentro del lisosoma del sustrato de la enzima deficitaria. La mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas, de lo cual significa que deben de estar presentes dos alelos defectuosos del gen que...