Enfermedad De Parkinson

Artículo producto de la investigación

Análisis de mutaciones en los genes
PINK1 Y PARKIN en pacientes colombianos
con enfermedad de Parkinson
Carolina Andrea Infante Molina 1, 2, Bacterióloga; Laura Marlen Mora
Forero1, 2, Bacterióloga; Jenny C. Ortega Rojas 1, M. Sc; Carlos E.
Arboleda-Bustos1, Ph.D; William Fernández1, Ph.D;
Humberto Arboleda1, M. Sc; Gonzalo Arboleda1*, Ph.D.
1. Grupo deNeurociencias, Facultad de Medicina e Instituto de Genética,
Universidad Nacional de Colombia.

2. Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca. Bogotá, Colombia.
Correspondencia: gharboledab@unal.edu.co.
Recibido: 25/02/2014  Aceptado: 05/06/2014

Resumen
La enfermedad de Parkinson es un desorden neurodegenerativo complejo, caracterizado por la
pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de lasustancia nigra pars compacta. Factores tanto ambientales como genéticos se ha determinado que contribuyen a su desarrollo.
Mutaciones en los genes PINK1 y PARKIN han sido asociadas con la enfermedad de inicio temprano e historia familiar. El objetivo del presente estudio fue identificar mutaciones en los genes
PINK1 (exones 4 y 6) y PARKIN (exones 2 y 7) en 22 pacientes colombianos con enfermedad
deParkinson de inicio temprano y/o antecedentes familiares, mediante amplificación por PCR
y secuenciamiento. Las secuencias se compararon con la secuencia consenso de referencia. Se
detectó una mutación homocigota de cambio en el marco de lectura ( frameshift) c.155delA en
el exón 2 del gen PARKIN en una paciente con inicio temprano de la enfermedad e historia familiar. Además se identificó lapresencia de un polimorfismo en el intrón 2 del gen PARKIN en
siete pacientes, uno de ellos en estado homocigoto. No se encontraron mutaciones en los exones
4 y 6 del gen PINK1. Se encontró una mutación homocigota c.155delA en el exón 2 de PARKIN
de una paciente con la enfermedad de Parkinson de inicio temprano con historia familiar. No
se encontraron cambios en el gen PINK1.
Palabras clave:enfermedad de Parkinson, mutaciones, PCR, secuenciación directa de ADN.

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NOVA - Publicación Científica en Ciencias Biomédicas - Issn: 1794-2470 - Vol. 12 No. 21 Enero - Junio de 2014

Analysis of mutations in the genes pink1 and parkin in Colombian
patients with Parkinson's disease

Abstract
Parkinson's disease is a complex neurodegenerative disorder, characterized by the progressive loss ofdopaminergic neurons of the substance nigra pars compacta. It has been determined that factors
both environmental and genetic contribute to its development. Mutations in the genes PINK1 and
PARKIN have been associated with the early onset of disease and family history. The goal of this
study was to identify mutations in the PINK1 genes (exons 4 and 6) and PARKIN (exons 2 and
7) in 22 Colombian patientswith Parkinson's disease of early onset and/or family history, by PCR
amplification and sequencing. The sequences were compared with the reference consensus sequence.
A homozygous change mutation was detected in the reading frame (frame shift) c.155dela in exon 2
of the PARKIN gene in a patient with early onset of the disease and family history. In addition, the
presence of a polymorphism in intron2 of the PARKIN gene was identified in seven patients, one
of them in homozygous state. Mutations were not found in exons 4 and 6 of the gene PINK1. A homozygous mutation c.155dela in exon 2 of PARKIN was found in a female patient with Parkinson's
disease early onset with family history. No changes to the gene PINK1 were found.
Key Words: direct DNA sequencing, mutations, Parkinson's disease,PCR.
Introducción
La enfermedad de Parkinson (EP) es el segundo
desorden neurodegenerativo más común después
de la enfermedad de Alzheimer (1, 2), caracterizado por la pérdida progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra pars compacta (SNpc) y la presencia de cuerpos de Lewy en
las neuronas que sobreviven a esta muerte celular
(3). Según la Organización Mundial de la Salud
(OMS)...