Enfermedad de Pompe

INDICE
Pág.

INDICE DE IMÁGENES……………….……………………………………………..3
INTRODUCCION……………………………………………………………………..4
MARCO TEORICO
Primeros hallazgos y definición: Enfermedad del Pompe…………….…………5
Causa de la Enfermedad delPompe……………………………………………….5
Subtipos clínicos……………………………………………………………………….7
Diagnostico…………………………………………………………………………......7
Síntomas y signos de presentación de la enfermedad de Pompe de subtipo clínico infantil…………………………………………………………………………..7
Síntomas y signos de presentación de la enfermedad de Pompe de inicio tardío…………………………………………………………………………………….8
Pruebas complementarias y estudios clínicos para llegar aldiagnóstico......................................................................................................11
Diagnóstico de confirmación……………………………………………….............14
Tratamiento…………………………………………………………………………….14
Terapia de sustitución enzimática (TSE)
Indicaciones para la suspensión de terapia de reemplazo enzimático………...16
Otras opciones terapéuticas…………………………………………………...…….17
Apoyopsicológico al paciente y a la familia………………………………………..19
CONCLUSION…………………………………………………………….……..........20
REFERENCIAS………………………………………………………………….……..21


INDICE DE IMÁGENES

Imagen 1.1 Diferencia entre una célula muscular normal y
célula muscular afectada………………………………….........................5
Imagen 2.2 Déficit enzimático y sus consecuencias…………………….6
Imagen 2.1 Explicación de la fallaenzimática en el lisosoma causa de la enfermedad de Pompe
Imagen 2.3 Posibilidad de que padres portadores tengan hijos afectados
Imagen 3.1 La imposibilidad para sostener la cabeza puede ser observada clínicamente en los pacientes con la forma infantil de la enfermedad………………………………………………………..…………8
Imagen 4. Signos y síntomas en la en los dos subtipos clínicos de Enfermedad dePompe..........…………………………………………….10
Cuadro 1 .Signos y síntomas en la evaluación inicial de la enfermedad de Pompe de inicio tardío…………………………………………………10
Imagen 4.1 Maniobra de Gowers…………………………………...……11
Imagen 4.2 Espirometría………………………………………...………..11
Imagen 4.3 Resonancia magnética…………………………………...…12
Imagen 4.4 Biopsia muscular presencia depósito de Glucógeno…...12
Imagen 5.1 Gota de sangre…………………………...………………….13
Imagen 6.1 AlglucosidasaAlfa………………………………...…………14



INTRODUCCION
Este trabajo de investigación se centra en el estudio de una enfermedad innata del metabolismo (EIM) abarcan un grupo muy amplio de enfermedades en el que se incluyen más de 550 desordenes.
Si el error congénito del metabolismo produce la falta de una enzima, indispensable para el funcionamiento del organismo, al trastorno genético le sigue lamuerte; muchas veces esto ocurre en la vida uterina. Algunas veces estos procesos no ponen en peligro la vida, pero constituyen fuente de molestias. Estar afectado por una enfermedad rara (ER) supone, por lo general, padecer ya desde el nacimiento o desde muy corta edad una enfermedad crónica, severa y progresiva que genera un grado variable de discapacidad sensorial, motora o intelectual, parala que no se suele disponer a corto plazo de ningún tratamiento curativo y de la que con demasiada frecuencia, resulta difícil obtener información.
La enfermedad del Pompe es una enfermedad que está incluida en la clasificación antes mencionada, por ser una enfermedad rara de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, y poco común
En la investigación sobre la enfermedad dePompe, abordaremos principalmente hallazgos de la enfermedad, cuáles son sus principales signos y síntomas, que tratamiento se puede seguir en caso de padecer esta enfermedad que no se puede curar ni prevenir, ya que se contrae por herencia genética, se describirán las diversas técnicas de detección cuantitativas y exploración física para completar un...