Enfermedad De Pompe

SIGNOS Y SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE
Katherinne Soto Bahamonde
Universidad Austral de Chile. Facultad de Ciencias
Estudiante de Bioquímica

Resumen
Se han presentado casos de niños de cinco y seis meses de edad con glucogénesis tipo II diagnosticados por autopsia. El diagnostico se basó en las características de acumulación de glucógeno en el corazón, y en neuronas, el diagnósticode laboratorio de esta enfermedad se puede realizar fácilmente
en gotas de sangre depositadas en papel filtro, desgraciadamente en nuestro país este padecimiento se sigue identificando por autopsia, por lo cual no se tiene frecuencia de casos en Chile.


Palabras claves
Cardiopatía, Glucogénesis, Herencia,
Músculos, Metabolismo.
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1. INTRODUCCIÓN
El pompe es unaenfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos; provoca una acumulación creciente de glucógeno en el tejido muscular.
A través de esta investigación, sabremos cuales son los factores que impulsan la revelación de esta enfermedad; por lo que nos basaremos en las distintas variantes que hacen que el pompe se manifieste con diferentes signos y síntomas en los niños los quearrojan el pronóstico adecuado para dicha enfermedad.
Actualmente nos entramos con esta enfermedad en diferentes países desarrollados, en los que muchos niños están siendo fuertemente afectados.
Es importante descubrir lo que provoca el desarrollo de esta enfermedad, ya que es heredable inevitablemente de forma de portador o padecer de su mal formación de algún órgano muscular.A partir de esta investigación sabremos cómo se degenera la enfermedad de pompe en niños y adultos desde el mismo momento en que comienzan los síntomas.





2. Enfermedad de pompe.


Dado que en Chile esta enfermedad es poco diagnosticada, por lo que no se conoce bien su mutación, pero existen informes de otros países en los que se analizan poblaciones hispanas que refierenmutaciones específicas de este grupo poblacional. Debido a que las manifestaciones clínicas son débiles, la enfermedad de Pompe generalmente se considera como una enfermedad neuromuscular, Su gran variabilidad fenotípica ha llevado a clasificarla en dos tipos, dependiendo de la edad de presentación, la de inicio temprano (infantil) y la de inicio tardío (juvenil o del adulto). (genzyme 2012)Hasta hace unos años, los niños con esta enfermedad hereditaria que se caracteriza por debilidad extrema y crecimiento del corazón, tenían esperanza de vida limitada y sufrían mucho; ahora, los avances científicos han permitido el desarrollo de innovador tratamiento que ejemplifica cuáles son los caminos que sigue la Medicina moderna. (Mejía, 2012)
En general, cuanto más tardeaparecen los síntomas menos severa será la enfermedad. El pompe varia de una persona a otra, también existen diferencias con respecto a la edad en la que aparecen los síntomas. Los bebés mostrarán síntomas en los primeros meses ya que carecen de enzimas para metabolizar el glucógeno. Por esto, pueden nacer con un corazón de tamaño agrandado, el cual hace que no supere el año de vida; sin embargo hayniños que tienen síntomas más moderados que otros.


Los síntomas en un infante con un grado agresivo de enfermedad aparecen normalmente los primeros seis meses de vida, un de los signos es la debilidad muscular extrema. Los bebes con la enfermedad de pompe tienen una apariencia muy débil y apenas pueden mantener erguida su cabeza por lo que no tienen la movilidad normal de un bebé. Estadebilidad muscular progresa rápidamente, la respiración se hace más difícil y la lengua aumenta de tamaño; esta debilidad produce fallos cardiacos y fallos respiratorios. El desarrollo mental no es afectado por esta enfermedad.


2.2. Signos y síntomas tardíos de la enfermedad de pompe.


Estas variantes pueden manifestarse en bebés
Algo mayores, así como en niños y en adultos; la...