enfermedad de pompe

Enfermedad De Pompe

 La forma más grave por acumulación de glucógeno es la Enfermedad de Pompe, que se manifiesta en el primer año de vida y que es una enfermedad metabólica hereditariaextremadamente rara. El glucógeno es un polisacárido formado por moléculas de glucosa unidas entre sí de una forma especial que confiere a la molécula una estructura arbórea, que permite acumular millones demoléculas de glucosa. El glucógeno se acumula en el hígado, los músculos, los nervios y el tejido cardíaco, impidiendo su funcionamiento adecuado. La lengua, el corazón y el hígado aumentan detamaño. Los niños afectados tienen una musculatura fláccida y se debilitan progresivamente, experimentando dificultades para deglutir y respirar. La enfermedad de Pompe está causada por un déficitcongénito (presente en el nacimiento) de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida lisosómica, también conocida como maltasa ácida..
La enfermedad de Pompe es causada por un defecto en la enzima alfa 1-4glucosidasa o maltasa ácida, cuya localización genética esta en el cromosoma diecisiete. Dicha enzima tiene como función la degradación en menor grado del glucógeno, para producir glucosa, que ingresaal metabolismo, por lo que al fallar total o parcialmente su función, desencadena un depósito de glucógeno en las células. Es importante señalar que por su naturaleza ácida y de degradación, estaenzima se localiza en los lisosomas celulares, principalmente en las células nerviosas, musculares y del corazón, por lo que su disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia muscular paulatina ehipertrofia cardiaca por acumulo excesivo de glucógeno.
El glucógeno es una molécula formada por una cadena larga de glucosas unidas, siendo su función principal el almacén de energía en la célula, estapodría ser la explicación del porque son las celular nerviosas, musculares y cardiacas (que finalmente están formadas por células musculares estríadas) las mas afectadas, puesto que necesitan un...