Enfermedad de Pompe

Enfermedad de Pompe.

Glucogénesis tipo 2 o deficiencia de maltasa ácida. Es una enfermedad rara, progresiva y letal.

Alfa glucosidasa ácida
Llamada también alfa-1,4- glucosidasa o maltasa ácida,es un enzima que hidroliza (rompe) el glucogeno produciendo glucosa dentro del lisosoma celular, es decir,
en medio ácido

Está provocada por una deficiencia de hidrolasa lisosómica α-glucosidasaácida que degrada el glucógeno lisosomal a glucosa. La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucógeno en diversos tejidos, especialmente el músculo cardíaco, respiratorio y esquelético,lo que provoca el desarrollo de una cardiomiopatía hipertrófica y una debilidad muscular progresiva, incluyendo una alteración de la función respiratoria. En una persona sana con actividad normal deGAA ésta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistentey el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando por tanto en la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.

Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendola función celular normal y por ende la función muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque ladeficiencia enzimática y el almacenamiento de glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los músculos del corazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente afectados.(Martinez Villergas, Madrid-España)

Autofagia: Es una ruta catabólica intracelular que entrega a los lisosomas proteínas envejecidas y organelas dañadas para su degradación y reciclaje,su función esProporcionar energía y aminoácidos para mantener la función celular en condiciones de inanición.
Además realiza una función de limpieza, liberando a la célula de proteínas mal plegadas, agregados...