Enfermedad De Refsum

Lipoproteinemias
Son más comunes las hiperlipoproteinemias. Las hay de dos tipos
* Primarias: aquellas en las que la alteración se encuentra en la propia lipoproteína por exceso de síntesis oexceso de los componentes que tienen que transportar y, por tanto, aumenta su síntesis.
* Secundarias: hay patologías diferentes a las lipoproteínas pero que afectan al metabolismo de las mismas.En muchos casos, la diabetes lleva asociado el que se produzca un excesao de colesterol (Ej.: gota, porfiria, obesidad…)
Otras son endocrinopatías como el hipotiroidesmo y síndrome de Cushing).Enfermedaes hepatobiliadres, nefropatías y otras provocadas por nosotros mismos como la ingesta alta de alcohol, dieta, procesos autoinmunes y el periodo de embarazo.
HIPERLIPOPROTEINEMIAS. TIPOS
*Tipo I: suele estar alterado algunos de los quilomicrones, de forma que en ayudo, hay un número elevado de ellos. La LDL y VDL están normales, el colesterol está normal o aumentado y sí están aumentadolos TG. Se caracteriza por hepertrigliceridemia. El déficit LPL familia. HIperquilomicronemia damiliar. La prevalencia es rara.
* Tipo III: no se genera apo E, y hay una hipercolesterolemita. No sealteran los quilomicroneas, a veces la VLDL y la LDL es normal, pero se aumentan los niveles de colesterol y TG. Como no hay apo E no se pueden internazalizar la proteínas en el hígado. Es pococomún.
* Tipo IV: exceso de TG, pero sin alteración de los quilomicrones (no hay quilomicronemia en ayuno). Hay un exceso de producción de VLDL. Los TG están altos, y el colesterol puede ser normal oligeramente elevados. Suele tener una causa genética, por lo que se le llama hipertriacilglicerolemia familiar. Este tipo sí es común.
* Tipo V: es una hipertrigliceridemia. Aumenta el quilomicrón,VLDL, y los niveles de TG y colesterol.
* Tipo IIa: es una hipercolesterolemia. Son muy comunes. La familiar se debe a un fallo en el receptor LDL.
* Tipo IIb: hiperbetaproteinemia...