enfermedad de refsum

Enfermedad de Refsum
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos). Recibe su nombre por el neurólogonoruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).
Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas dela enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, estasituación se conoce como portador.
Esta causada por un defecto en la enzima ácido fitanico oxidasa que es la que degrada el ácido fitánico de la dieta. La acumulación de ácido fitánico en diferentestejidos del organismo ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos. Los síntomas principales son sordera, perdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia. Enocasiones existen también trastornos cardiacos como miocardiopatías. Las primeras manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta los 20 años de edad.
El diagnóstico se basa en la determinacióndel ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas. Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.Los síntomas iniciales de la enfermedad hemeralopía seguida por episodios de neuropatías crónicas motoras que son mortales.
Algunos otros síntomas clínicos que presenta el paciente serán astenia(decaimiento, cansancio), anosmia (pérdida del olfato), sordera, y a veces puede presentarse también déficit intelectual severo.
En el transcurso de la enfermedad se pueden presentar de igual manerasignos clínicos asociados como son los signos cutáneos como la ictiosis, daños cardíacos, alteraciones en la retina que acaban provocando ceguera.
El tratamiento general de esta enfermedad se da con...