Enfermedad de Stargardt

Enfermedad de Stargardt
Pérez Díaz José Daniel


Etiología e incidencia
Las distrofias maculares se definen como un proceso de envejecimiento y muerte prematuro de las células de la retina,generalmente confinado a la mácula, en el cual hay un defecto enzimático genéticamente determinado heredable y no existe evidencia de un factor etiológico extrínseco demostrable.
La enfermedad de Stargardt(STDG) y el fondo flavimaculatus (FF) son variantes de una misma entidad nosológica cuyo modo de herencia es autosómico recesivo, constituyen la distrofia macular juvenil más frecuente y una causacomún de pérdida de visión central en adultos menores de 50 años. Se presenta en uno de cada 20,000 niños después de la edad de 6 años y generalmente se realiza el diagnóstico antes de los 20 años deedad, en la actualidad más de 25,000 niños en América padecen la enfermedad.
(Cubas-Lorenzo et al. 2008)

Patogénesis
En 1997 Allikmets identificó el gen responsable de esta enfermedad, el gen ABCR, omás concretamente el ATPbinding Cassette transporter gene, subfamilia A, miembro 4 (ABCA4). Este gen se ubica en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22), contiene 50 exones que codifican una proteínadel borde de la membrana del disco de los segmentos externos de los fotorreceptores.
ABCA4 pertenece a una familia de transportadores ABC (proteínas transmembrana dependientes de energía) queparticipan en transporte de substratos a través de membranas. Cuando hay un defecto en este transportador el complejo N-retinilideno-PE se acumulará en el interior del disco y pasará a las células delepitelio pigmentario de la retinina (EPR) mediante fagocitosis. La acumulación de este complejo en las células del EPR lleva a la formación de un fluoróforo de lipofucsina, elN-retinilidene-N-retiniletanolamina (A-2E) cuya acumulación es tóxica para esta célula. Secundariamente al fallo de ésta célula se produciría la muerte de los fotorreceptores.
(Cideciyan et al. 2004)




Fenotipo
La forma de...