Enfermedad De Tay- Sachs

Ministerio de Educación
Dirección Regional de Panamá Centro
Instituto América

Trabajo de:
Biología

Tema:
Enfermedad de Tay- Sachs

Profesora:
Liliana Pinilla

Estudiante:
Erin Torrero

Año: 11°B

Fecha de entrega:
Miércoles 27 de junio de 2012.

Enfermedad de Tay-Sachs
¿Qué es la enfermedad de Tay- Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y está causada por ungen anormal. Las personas con este gen anormal no tienen una enzima llamada hexosaminidasa A (HEXA) que ayuda a descomponer una materia grasa llamada gangliosido GM2. Este material se acumula en el cerebro y eventualmente daña las células nerviosas y causa problemas neurológicos. El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa dela enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay también una forma rara de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de aparición tardía no es detectable hasta quelos pacientes tienen veinte o treinta años y en general es mucho menos grave que la forma infantil.
Los bebés generalmente comienzan a mostrar signos de esta enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad. Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs pueden quedar sordos, ciegos y paralíticos, y por lo general mueren alrededor de los 5 años de edad.
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genéticoautosómico recesivo, que significa que un niño hereda una copia de un gen anormal de cada padre. De hecho, los padres no tienen la enfermedad pero portan el gen de Tay-Sachs y lo transmiten al bebé. Si ambos padres tienen el gen anormal de Tay-Sachs, habrá una probabilidad entre cuatro de que su hijo herede el gen de los dos y que tenga la enfermedad de Tay-Sachs.
La enfermedad de Tay-Sachs es más comúnen judíos Askenazis. Aproximadamente uno de cada 30 judíos con esta ascendencia portan una copia del gen. Algunos grupos no judíos también presentan una alta probabilidad de portar la enfermedad; estos incluyen personas con ascendencia franco-canadiense del bayou de Luisiana o de la población amish en Pensilvania.

La definición de la enfermedad de Tay-Sachs a menudo incluye tres tipos decondiciones relacionadas con esta porque en todas se ve afectado el mismo gen.
* Una forma juvenil por lo general se manifiesta entre los 2 y 5 años. Los síntomas se parecen a los de la enfermedad de Tay-Sachs clásica, por lo general la persona muere a los 15 años de edad.
* Usualmente aparece una forma crónica alrededor de los 5 años. Los síntomas se parecen al de la forma clásica, pero sonmás leves, con debilidad muscular, habla incoherente, temblores, y a veces, enfermedad mental.
* Una forma que se manifiesta en adultos, llamada enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío (LOTS, por sus siglas en inglés), se parece a la forma crónica pero aparece mucho más tarde, en adolescentes y personas de 30 años.
Otros nombres para la enfermedad de Tay-Sachs incluyen esfingolipidosis deTay-Sachs, lipidosis gangliósida infantil, degeneración cerebromacular, gangliosidosis GM2 Tipo 1 e idiocia infantil familiar amaurótica.
Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.
Síntomas del Tay- Sachs:
Los signos y síntomas tempranos de la enfermedad Tay-Sachs pueden incluir:
*pérdida de tono muscular
* respuesta exagerada a ruidos repentinos
* falta de energía
* pérdida de las capacidades motoras, como la capacidad de rodar, gatear, tratar de alcanzar objetos o sentarse.
En su forma avanzada, la enfermedad causa pérdida gradual de la vista, sordera, convulsiones, parálisis gradual y demencia. Podrían aparecer puntos rojos sobre la retina (dentro del...