Enfermedad De Tay Sachs

Enfermedad de Tay - Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno
cromosómico hereditario, que causa severos
efectos colaterales, tanto físicos como mentales.
 
La enfermedad de Tay-Sachs escausada por la
deficiencia de una enzima de naturaleza protéica,
llamada hexosaminidasa (hex A). La Hex A es una
enzima producida por el organismo; la misma
ayuda a destruir los componentes grasos(Gangliósido) presentes en las células nerviosas,
destruyéndolos y posibilitando que las células
nerviosas funcionen apropiadamente.

Normalmente las subunidades a y b de la enzima
hexosaminidasa Ainteractúan con un activador
para degradar al Gangliósido a (Nacetilgalactosamina – galactosa – glucosa –
ceramida) al fallar la subunidad a la enzima no se
produce y por consiguiente el Gangliósidopresente
en la células nerviosas no se degrada y permanece
en ellas acumulándose e imposibilitando la
actividad de las células nerviosas.

¿Quién Puede Portar o Padecer la Enfermedad de Tay-Sachs?Afortunadamente, la enfermedad de Tay-Sachs no es
muy común. No obstante, ciertos factores incrementan
el riesgo de dar a luz un bebé que padezca este
trastorno. Entre los factores de riesgo se puedenincluir:
• Ser descendiente de personas provenientes de Europa
Central o de Judíos Europeos.
• Ser decendiente de Cajunes.
• Ser descendiente de Franceces-Canadienses.

Síntomas de la Enfermedad deTay-Sachs
Los bebés que nacen padeciendo la enfermedad de Tay-Sachs, por lo
general, son saludables hasta que cumplen los cuatro meses de edad.
Cuando lleguen a esa edad, los síntomas de este trastornocomenzarán a
aparecer. Los síntomas más comunes de este enfermedad incluyen:
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Desarrollo de reflejos exagerados.
Desarrollo físico y mental muy lento.
Pérdida gradual de la movilidad.Atrofia muscular que puede desembocar en parálisis.
Ceguera gradual.
Sordera gradual.
Convulsiones.
Demencia.

• Los síntomas propios de la enfermedad de
Tay-Sachs son progresivos y empeoran con el...