Enfermedad De Tay Sachs2
Páginas: 3 (630 palabras)
Publicado: 28 de octubre de 2015
Enfermedad de
Tay-Sachs
Integrantes: Nicolás Castillo.
Javiera Leiva.
Claudio Manríquez.
Betzabet moya.
Profesora: Rosa Arriagada.
Ayudante: Daniela Toncio.
Bases biológicas del
comportamiento. Introducción
La herencia genética transmite las características fisiológicas,
morfológicas y bioquímicas de individuos hacia su
descendencia, es decir, traspasa características genotípicas yfenotípicas desde los padres hacia sus hijos.
Este es el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, la cual es una
enfermedad de esta categoría relacionada con la herencia
defectuosa que transmiten losprogenitores a su descendencia.
¿Qué es la enfermedad de TaySachs?
Es una enfermedad potencialmente mortal que afecta
al
sistema nervioso central (cerebro y columna vertebral), de
origen hereditario.
Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una
proteína que ayuda a descomponer un químico que se
encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta
proteína, los gangliósidos, enparticular los gangliósidos GM2,
se acumulan en las células, especialmente en las neuronas. Es
por ello que afecta directamente el sistema nervioso.
La esperanza de vida de estos niños/as esaproximadamente
de 4 a 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs es
causada por un gen defectuoso en
el cromosoma15.
Cuando
ambos
padres portan el gen defectuoso con
la enfermedad, el hijo tiene un 25%
deprobabilidades de desarrollarla,
otro 25% serán sanos, y el 50%
restante serán portadores.
1 de cada 27 miembros de esta
población
(Judío
Ashkenazi)
es
portadora
del
gen.
Y 1 de cada
Aproximadamente hay de 300 casos
que padecen esta enfermedad.
La enfermedad es nombrada por el oftalmólogo británico
Warren Tay y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs
del Hospital Monte Sinaí quedescriben los cambios
celulares de Tay-Sachs y observó un aumento de la
prevalencia en la población oriental judía europea
(Ashkenazi) en 1887.
Algunos de los síntomas son:
Sordera.
Ceguera....
Tay-Sachs
Integrantes: Nicolás Castillo.
Javiera Leiva.
Claudio Manríquez.
Betzabet moya.
Profesora: Rosa Arriagada.
Ayudante: Daniela Toncio.
Bases biológicas del
comportamiento. Introducción
La herencia genética transmite las características fisiológicas,
morfológicas y bioquímicas de individuos hacia su
descendencia, es decir, traspasa características genotípicas yfenotípicas desde los padres hacia sus hijos.
Este es el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, la cual es una
enfermedad de esta categoría relacionada con la herencia
defectuosa que transmiten losprogenitores a su descendencia.
¿Qué es la enfermedad de TaySachs?
Es una enfermedad potencialmente mortal que afecta
al
sistema nervioso central (cerebro y columna vertebral), de
origen hereditario.
Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una
proteína que ayuda a descomponer un químico que se
encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta
proteína, los gangliósidos, enparticular los gangliósidos GM2,
se acumulan en las células, especialmente en las neuronas. Es
por ello que afecta directamente el sistema nervioso.
La esperanza de vida de estos niños/as esaproximadamente
de 4 a 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs es
causada por un gen defectuoso en
el cromosoma15.
Cuando
ambos
padres portan el gen defectuoso con
la enfermedad, el hijo tiene un 25%
deprobabilidades de desarrollarla,
otro 25% serán sanos, y el 50%
restante serán portadores.
1 de cada 27 miembros de esta
población
(Judío
Ashkenazi)
es
portadora
del
gen.
Y 1 de cada
Aproximadamente hay de 300 casos
que padecen esta enfermedad.
La enfermedad es nombrada por el oftalmólogo británico
Warren Tay y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs
del Hospital Monte Sinaí quedescriben los cambios
celulares de Tay-Sachs y observó un aumento de la
prevalencia en la población oriental judía europea
(Ashkenazi) en 1887.
Algunos de los síntomas son:
Sordera.
Ceguera....
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