Enfermedad de Von Gierke

Enfermedad de Von Gierke
es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditariaautosómica recesiva, provocada por un acumulación anormal de glucógeno. La deficiencia dela glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de lagluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. Fuediagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiadahistológicamente por Edgar Von Gierke
SINTOMAS
La enfermedad puede manifestarse en los primeros meses de vida, o bien, enlos casos menos graves, hacia finales del primer año. Los recién nacidos pueden presentar hepatomegalia, insuficiencia respiratoria, cetoacidosis y convulsiones hipoglucémicas
Glucosa-6-fosfatasaEs una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando usted nocome.
La glucosa-6-fosfatasa (G6Pase) (EC 3.1.3.9) es una enzima que cataliza la hidrólisis de la glucosa-6-fosfato dando como resultado glucosa y un grupo fosfato.
Una vez producida la glucosa, éstaes exportada fuera de la célula a través de las proteínas transportadoras de glucosa. La catálisis producida por esta enzima es la etapa final de la gluconeogénesis y de la glucogenolisisincluye dos fosfohidrolasas funcionales: G6Pase-α (del gen G6PC) y G6Pase-β (del gen G6PC3).
   La glucosa-6-fosfatasa tiene un rol central en la glucogenólisis y neoglucogénesis, debido al bloqueometabólico la galactosa, fructosa, sucrosa o lactosa no se metabolizan a glucosa. El gen mutado ha sido localizado en el cromosoma 17.
Funcion
La transferencia de la glucosa-6-fosfato al retículoendoplasmático es llevada a cabo por una proteína transportadora . El retículo endoplasmático contiene adicionalmente estructuras que permiten la salida del grupo fosfato y de la glucosa....