Enfermedad De Von Gierke

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE GUADALAJARA

BIOQUIMICA Y BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR
“FUNDAMENTO BIOQUIMICO DE LAS ALTERACION PRESENTES EN LA GLUCOGENOSIS DE VON GIERKE”

FRANCISCO LUIS CAMBEROS ONTIVEROS # 364
ALLEN EDUARDO CLARK RAMIREZ # 365
BIOQUIMICA
DR. MARCO ANTONIO FALCON FRANCO
ZAPOPAN JALISCO A 2 DE OCTUBRE DE 2012

Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I)
Esuna enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acumulacion anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vezen 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929.1
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Epidemiología
Se estima que la incidencia es del orden de 1/100.000 nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva.1 La herencia de enfermedades genéticas se describe tanto por el tipo decromosoma en que se encuentra el gen anormal, como por el hecho deque el mismo gen sea dominante o recesivo. Si es dominante, el gen anormal de uno de los padres es suficiente para provocar la enfermedad y, si es recesivo, es necesario que ambos genes sean anormales para que se produzca la enfermedad. Por tanto, la GSD-I está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que ésta semanifieste. Estadísticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25% de ellos de ser sanos y el 50% de ser portadores.2
Mortalidad
Las principales causas de muerte son convulsiones hipoglucémicas y/o acidosis grave. En la GSD-Ib, las infecciones pueden ser la causa más probable de muerte. Es posible por otra parte, que seproduzca hipoglucemia profunda sin síntomas clínicos. En la actualidad, este fenómeno se explica mediante la elevación de la concentración de cuerpos cetónicos en la sangre, que sustituye a la glucosa como fuente de energía para el cerebro. La mortalidad, frecuente en otras épocas, se ha tornado ahora en rara si el control metabólico es el adecuado.-------------------------------------------------
Etiología
En esta forma de glucogenosis, el principal defecto es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir el glucógeno en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la energía). El principal problema son los bajos niveles de azúcar en la sangre. Algunos pacientes, por ejemplo: niños; tienen serias hipoglicemias. La enzima esescasa en el hígado, riñones e intestino delgado, donde funciona y abunda normalmente. El problema metabólico está centrado en el hígado.
El hígado normalmente almacena glucosa como glucógeno (usualmente hasta 5 g de glucógeno cada 100 g de tejido hepático). Normalmente, cuando el azúcar en sangre disminuye, este glucógeno se convierte en glucosa libre conservando el nivel de azúcar normal ensangre (glicemia).
Como los pacientes con GSD-I pueden almacenar glucosa como glucógeno pero no pueden liberarlo normalmente, con el tiempo se acumulan grandes cantidades de glucógeno en el hígado. Ciertas hormonas, particularmente el glucagón, se incrementan en el cuerpo intentando hacer crecer el nivel de azúcar en la sangre pero eso resulta imposible. También se incrementa considerablementeel ácido láctico (intenta romper el glucógeno en glucosa) y las grasas en la sangre. Las grasas están movilizadas y se almacenan en el hígado con el glucógeno, esto conduce a agrandar el hígado (hepatomegalia). Por lo demás, el hígado funciona con normalidad. Los depósitos de grasa pueden ocurrir en el corazón—enfermedad de Pompe—y en los músculos esqueléticos—enfermedad de McArdle....